耳の位置と骨軟骨異形成症

骨軟骨異形成症の研究、骨や軟骨の成長異常は、TRPV4遺伝子の変異と関連しており、それは耳が直立または垂れ下がる遺伝的素因を説明することもできます。

症状

猫の骨軟骨異形成症は、主に前肢と後肢の遠位肢、および尾に発症し、骨の奇形と進行性の関節破壊を引き起こす遺伝病です。症状としては、跛行、硬直、ジャンプの回避などが見られる。変異対立遺伝子を1コピーしか持たないヘテロ接合体の猫では、通常、臨床症状はそれほど重篤ではない。罹患猫は生まれつき耳が立っているが、生後3~4週齢になると前方に折れ始める。

疾病管理

猫の骨軟骨異形成症には根治的な治療法はなく、管理は症状を緩和し、患猫の生活の質を改善することに重点を置く。非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)、グリコサミノグリカン、またはこれらの組み合わせが緩和効果をもたらすことがある。重度の場合は、関節の変形や脱臼を矯正する手術が考慮される。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

骨軟骨異形成症は、軟骨と骨の発達に影響を与える不均一な疾患群であり、骨格の変形を引き起こします。スコティッシュフォールドの猫の場合、この疾患は、細胞分化と組織の恒常性に関与するタンパク質をコードするTRPV4遺伝子の変異に関連しています。このタンパク質には、軟骨細胞や骨芽細胞も含まれます。この遺伝子は、軟骨細胞におけるメカノセンサーとして重要な役割を果たし、機械的刺激に対する細胞内応答を調節します。この疾患の原因となる変異は、ナンセンス変異であるc.1024G>Tであり、TRPV4タンパク質のアンキリンリピートドメイン領域でアミノ酸の変化p.V342Fを引き起こします。この変化は、機械的シグナルの伝達に影響を与え、軟骨細胞の細胞内応答を変化させ、骨の変形および進行性の関節変性を引き起こし、これらは罹患した猫の特徴です。

最も影響を受けた品種

  • フォールド・スコティッシュ

参考文献

スコティッシュフォールド猫3頭における骨軟骨異形成症J Vet Sci.

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