猫の骨軟骨異形成症は、主に前肢と後肢の遠位肢、および尾に発症し、骨の奇形と進行性の関節破壊を引き起こす遺伝病です。症状としては、跛行、硬直、ジャンプの回避などが見られる。変異対立遺伝子を1コピーしか持たないヘテロ接合体の猫では、通常、臨床症状はそれほど重篤ではない。罹患猫は生まれつき耳が立っているが、生後3～4週齢になると前方に折れ始める。
猫の骨軟骨異形成症には根治的な治療法はなく、管理は症状を緩和し、患猫の生活の質を改善することに重点を置く。非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）、グリコサミノグリカン、またはこれらの組み合わせが緩和効果をもたらすことがある。重度の場合は、関節の変形や脱臼を矯正する手術が考慮される。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
骨軟骨異形成症は、軟骨と骨の発達に影響を与える不均一な疾患群であり、骨格の変形を引き起こします。スコティッシュフォールドの猫の場合、この疾患は、細胞分化と組織の恒常性に関与するタンパク質をコードするTRPV4遺伝子の変異に関連しています。このタンパク質には、軟骨細胞や骨芽細胞も含まれます。この遺伝子は、軟骨細胞におけるメカノセンサーとして重要な役割を果たし、機械的刺激に対する細胞内応答を調節します。この疾患の原因となる変異は、ナンセンス変異であるc.1024G>Tであり、TRPV4タンパク質のアンキリンリピートドメイン領域でアミノ酸の変化p.V342Fを引き起こします。この変化は、機械的シグナルの伝達に影響を与え、軟骨細胞の細胞内応答を変化させ、骨の変形および進行性の関節変性を引き起こし、これらは罹患した猫の特徴です。
