急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基合成に影響を及ぼす遺伝性疾患で、ポルフィリンの蓄積による褐色の歯と褐色の尿が特徴である。この疾患は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMBS）遺伝子の変異によって引き起こされ、その結果、ヘム基合成経路における酵素活性が低下する。
ポルフィリン症 水断続性 は、エリスロドントー（歯が茶色に着色）、尿や骨も茶色になり、紫外線下で蛍光を発するという臨床徴候を含みます。罹患した猫は、ヘモグロビンと鉄のレベルの低下、ヘマトクリットと平均赤血球容積の減少を示すことがあります。ヘム基の合成を担うヒドロキシメチルビランシンターゼ（HMB）の活性は半分に低下し、尿中のアミノレブリン酸（ALA）、ポルホビリノーゲン（PBG）、ウロポルフィリン、コプロポルフィリンのレベルは上昇しています。
疾病管理は、誘因を減らし、急性症状をコントロールすることに重点を置く。ストレスや、特定の薬物、食物、環境の変化など、HMB合成酵素の活性を誘導する可能性のある物質を避けることが重要である。急性期には、ポルフィリン合成を抑制するためにヘミンの投与が必要な場合があるが、副作用の可能性があるため、その使用には注意深くモニターする必要がある。
この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基生合成経路において重要な役割を果たす酵素ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMB合成酵素）の活性低下を特徴とする遺伝性代謝疾患である。本疾患は急性肝ポルフィリン症に属し、ポルフィリンの蓄積を特徴とする。生化学的および遺伝学的研究により、罹患猫ではHMB合成酵素活性が半減していることが明らかになり、各ポルフィリン系統のHMB合成酵素遺伝子に変異が同定された。ここでは、c.189dupT変異体について解析した。c.189dupT変異体は一塩基の重複であり、読み枠の変化を引き起こし、その結果、活性を欠く切断タンパク質を生じる。
