B型シスチン尿症は、腸および腎臓におけるアミノ酸輸送異常を引き起こし、尿石症およびシスチン結晶の形成をもたらす先天性代謝異常症である。この疾患は、アミノ酸トランスポーターのサブユニットをコードするSLC7A9遺伝子のさまざまな変異と関連している。
シスチン尿症の臨床症状は通常3～4歳頃に現れるが、早ければ生後2ヵ月で認められる場合もある。主な臨床的特徴の一つは尿中のシスチン結晶の存在であるが、オルニチン、リジン、アルギニンなどの他のアミノ酸の濃度上昇も観察される。さらに、罹患猫では血尿、乏尿、頻回に排尿を試みる緊張などの下部尿路疾患の徴候が認められる。
正確な遺伝形式は不明ですが、常染色体劣性遺伝であると推定されています。常染色体劣性遺伝とは、猫が性別に関わらず、疾患を発症するリスクを負うためには、変異または病原性バリアントのコピーを2つ受け継ぐ必要があることを意味します。罹患した猫の両親は、少なくとも変異のコピーを1つは保有している必要があります。変異のコピーを1つしか持たない動物は、疾患を発症するリスクは高くありませんが、将来の世代に変異を伝達する可能性があります。症状を示さなくても、疾患を引き起こす可能性のある遺伝子変異のキャリアである猫同士の繁殖は推奨されません。
シスチン尿症は、腎近位尿細管に影響を及ぼし、シスチン、オルニチン、リジン、アルギニンなどのアミノ酸の再吸収を障害する先天性代謝異常症である。この疾患により尿石が形成され、尿閉となる。この疾患は1991年にネコで初めて同定され、腎臓および腸における塩基性アミノ酸およびシスチンの再吸収に不可欠な細胞膜トランスポーターに不可欠なタンパク質をコードするSLC7A9遺伝子の変異と関連している。知られているナンセンス変異体の一つであるc.1175C>Tは、タンパク質の膜貫通ドメインにおいて、高度に保存されているスレオニンがメチオニンに置換されている。メインクーンやスフィンクスなどの犬種におけるc.881T>Aやc.706G>Aなどの変異もこの疾患に関与している。
