B型シスチン尿症は、腸および腎臓におけるアミノ酸輸送異常を引き起こし、尿石症およびシスチン結晶の形成をもたらす先天性代謝異常症である。この疾患は、アミノ酸トランスポーターのサブユニットをコードするSLC7A9遺伝子のさまざまな変異と関連している。
シスチン尿症の臨床症状は通常3～4歳頃に現れるが、早ければ生後2ヵ月で認められる場合もある。主な臨床的特徴の一つは尿中のシスチン結晶の存在であるが、オルニチン、リジン、アルギニンなどの他のアミノ酸の濃度上昇も観察される。さらに、罹患猫では血尿、乏尿、頻回に排尿を試みる緊張などの下部尿路疾患の徴候が認められる。
正確な遺伝形式は不明ですが、常染色体劣性遺伝であると推定されています。常染色体劣性遺伝とは、猫が性別に関わらず、病気を発症するリスクを負うためには、変異または病原性バリアントのコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患した猫の両親は、少なくとも変異のコピーを1つずつ保有している必要があります。変異のコピーを1つしか持たない動物は、病気を発症するリスクが高まるわけではありませんが、将来の世代にその変異を伝える可能性があります。症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異のキャリアである猫同士の繁殖は推奨されません。
シスチン尿症は、腎近位尿細管に影響を及ぼし、シスチン、オルニチン、リジン、アルギニンなどのアミノ酸の再吸収を障害する先天性代謝異常症である。この病態は尿石の形成と尿閉をもたらす。猫のシスチン尿症は1991年に初めて報告された。メインクーン、シャムおよびスフィンクス種において、シスチン尿症に関連するSLC7A9遺伝子の変異が同定された。SLC7A9遺伝子は、腎臓および腸における塩基性アミノ酸およびシスチンの再吸収に関与する細胞膜トランスポーターの一部であるタンパク質をコードしている。SLC7A9のc.881T>A変異体は、疎水性のバリンと親水性のグルタミン酸の置換を引き起こし、アミノ酸トランスポーターの機能に影響を及ぼす。c.706G>Aやc.1175C>Tのような同じ遺伝子の他の変異は、他のネコ系統においてシスチン尿症の発症に関連することが報告されている。
