Colorpoint (gene TYR, Siamese)

Specifiche alterazioni del gene TYR, che regola la produzione di melanina, possono causare una ridotta pigmentazione in alcune aree del corpo. Queste alterazioni sono anche associate all`albinismo oculocutaneo di tipo I.

Definizione

Il tratto colorpoint nella razza Siamese è legato al gene TYR, che codifica l'enzima tirosinasi, essenziale per la produzione di melanina. Nei gatti siamesi, la tirosinasi è sensibile alla temperatura, funzionando meglio nelle parti più fredde del corpo e producendo più melanina in queste aree (orecchie, faccia, zampe e coda). Nelle zone più calde, l'attività dell'enzima diminuisce, il che si traduce in un mantello più chiaro.

Base genetica

Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus esiste la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c^s che causa un caratteristico disegno di colorazione "a puntini" dovuto alla sostituzione c. 904G>A nel gene TYR. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente la normale produzione di melanina, l`allele c causa la completa assenza di colorazione, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, creando specifici modelli di colore. Sebbene il gene TYR sia correlato all`albinismo oculocutaneo, in questo caso la mutazione non causa albinismo completo ma ipopigmentazione.

Bibliografia

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Mutazioni della tirosinasi associate a modelli siamesi e birmani nel gatto domestico (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.