Colorpoint (gene TYR, Burmese)

Specifiche alterazioni del gene TYR, che regola la produzione di melanina, possono causare una ridotta pigmentazione in alcune aree del corpo. Queste alterazioni sono anche associate all`albinismo oculocutaneo di tipo I.

Definizione

Il tratto colorpoint nella razza Burmese è legato al gene TYR, che codifica l'enzima tirosinasi, essenziale per la produzione di melanina. Nei gatti burmesi, la tirosinasi è sensibile alla temperatura e funziona meglio nelle zone del corpo più fredde. Per questo motivo, i gatti con la variante Burmese presentano una colorazione più scura alle estremità e più chiara sul torso.

Base genetica

Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus è presente la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c^b che provoca una colorazione caratteristica dovuta alla sostituzione c.679G>T nel gene TYR. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente la normale produzione di melanina, l`allele c causa la completa assenza di colorazione, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, creando specifici modelli di colore. Sebbene il gene TYR sia correlato all`albinismo oculocutaneo, in questo caso la mutazione non causa albinismo completo ma ipopigmentazione.

Bibliografia

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Mutazioni della tirosinasi associate a modelli siamesi e birmani nel gatto domestico (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.