Posizione dell`orecchio e osteocondrodisplasia

Lo studio dell'osteocondrodisplasia, un'alterazione della crescita ossea e cartilaginea, è stato collegato a una mutazione nel gene TRPV4 che permette anche di spiegare la predisposizione genetica ad avere una posizione eretta o pendente delle orecchie.

Sintomi

L'osteocondrodisplasia felina è una malattia genetica che colpisce principalmente gli arti distali degli arti anteriori e posteriori, nonché la coda, causando malformazioni ossee e distruzione progressiva delle articolazioni. I sintomi includono segni di zoppia, rigidità ed evitamento del salto. I gatti eterozigoti, portatori di una sola copia dell'allele mutato, di solito presentano segni clinici meno gravi. I gatti affetti nascono con le orecchie erette, ma a circa tre o quattro settimane di età i padiglioni iniziano a ripiegarsi in avanti.

Gestione della malattia

L'osteocondrodisplasia felina non ha un trattamento curativo e la gestione si concentra sull'alleviamento dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del gatto affetto. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i glicosaminoglicani o una loro combinazione possono avere un effetto palliativo. Nelle situazioni più gravi, si prende in considerazione l'intervento chirurgico per correggere le deformità articolari o le lussazioni.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La displasia osteocondrale è un gruppo eterogeneo di malattie che colpiscono lo sviluppo della cartilagine e dell'osso, portando a uno scheletro deforme. Nel caso dei gatti Scottish Fold, la malattia è associata a una mutazione nel gene TRPV4, che codifica per una proteina coinvolta nella differenziazione cellulare e nell'omeostasi dei tessuti, inclusi condrociti e osteoblasti. Questo gene svolge un ruolo cruciale come meccanosensore nei condrociti, regolando le risposte intracellulari agli stimoli meccanici. La variante responsabile di questa malattia è una mutazione non senso, c.1024G>T, che provoca un cambiamento di amminoacido p.V342F nella regione del dominio di ripetizione dell'anchirina della proteina TRPV4. Questo cambiamento influisce sulla trasmissione dei segnali meccanici e altera le risposte intracellulari dei condrociti, provocando deformità ossee e degenerazione articolare progressiva, che sono tratti caratteristici dei gatti affetti.

Le razze più colpite

Piegare lo scozzese

Bibliografia

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteocondrodisplasia in tre gatti Scottish Fold. J Vet Sci. 2007 Sep