Porfiria intermittente acuta (Variante 1)

La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia ereditaria che colpisce la sintesi del gruppo eme, caratterizzata da denti e urine marroni a causa dell`accumulo di porfirine. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene dell`idrossimetilbilano sintasi (HMBS), che determinano una ridotta attività enzimatica nella via di sintesi del gruppo eme.

Sintomi

La porfiria acuta intermittente include segni clinici come eritrodontia (denti con colorazione marrone), urine e ossa anch'esse marroni, che fluorescono sotto luce ultravioletta. I gatti affetti possono presentare bassi livelli di emoglobina e ferro, così come diminuzione dell'ematocrito e volume corpuscolare medio. L'attività della idrossimetilbilano sintasi (HMB), responsabile della sintesi del gruppo eme, è ridotta a metà e i livelli di acido amminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG), uroporfirina e coproporfirina nelle urine sono elevati.

Gestione della malattia

La gestione della malattia si concentra sulla riduzione dei fattori scatenanti e sul controllo dei sintomi acuti. È essenziale evitare lo stress e qualsiasi agente che possa indurre l`attività dell`enzima HMB sintasi, come alcuni farmaci, alimenti o cambiamenti ambientali. La somministrazione di emina può essere necessaria durante gli episodi acuti per sopprimere la sintesi di porfirina, anche se il suo uso deve essere attentamente monitorato a causa dei possibili effetti collaterali.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da una diminuzione dell`attività dell`enzima idrossimetilbilano sintasi (HMB-sintasi), che svolge un ruolo cruciale nella via di biosintesi del gruppo eme. Questa malattia appartiene al gruppo delle porfirie epatiche acute ed è caratterizzata dall`accumulo di porfirine. Studi biochimici e genetici hanno rivelato un`attività dimezzata della HMB-sintasi nei gatti affetti, con mutazioni identificate nei geni della HMB-sintasi in ogni linea porfirica. Qui abbiamo analizzato la variante c.189dupT, che è una duplicazione di un singolo nucleotide che causa un cambiamento nella struttura di lettura, con conseguente troncamento della proteina che manca di attività.

Le razze più colpite

Domestico a pelo corto
Siamese

Bibliografia

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. La diagnosi di porfiria acuta intermittente felina con eritrodontia richiede analisi molecolari. Vet J. 2013 Dic