Miocardiopatia ipertrofica (gene MYBPC3, Maine Coon)

La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia caratterizzata da un ispessimento del miocardio, in particolare da un aumento del volume del tessuto muscolare cardiaco nel ventricolo sinistro e nel setto ventricolare. È la malattia cardiaca più comune nei gatti domestici.

Sintomi

L`insorgenza dei sintomi della cardiomiopatia ipertrofica avviene di solito tra i due e i tre anni di età, anche se l`età della diagnosi può essere più avanzata. La maggior parte dei gatti colpiti non manifesta immediatamente i sintomi. I principali segni clinici sono l`insufficienza cardiaca congestizia, la tromboembolia arteriosa e una minoranza di gatti può anche andare incontro a morte improvvisa. L`insufficienza cardiaca congestizia può comportare mancanza di respiro, letargia e intolleranza all`esercizio fisico, mentre la tromboembolia può coinvolgere gli arti posteriori causando dolore e ischemia bilaterale.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento preventivo o curativo per questa malattia. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi utilizzando farmaci come gli antitrombotici per ridurre il rischio di formazione di coaguli.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o variante patogena per rischiare di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali che possiedono una sola copia della mutazione non corrono un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. Non si raccomanda l'accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che potrebbero causare una malattia, anche se non manifestano sintomi.

Rapporto tecnico

La miocardiopatia ipertrofica è un disturbo caratterizzato dall'ispessimento del miocardio. Tra i geni che sono stati ampiamente studiati in relazione a questa malattia figura il gene che codifica per la proteina C cardiaca legante la miosina (MYBPC3), una proteina con funzione sarcomerica, cioè coinvolta nel processo di contrazione muscolare. Sebbene il ruolo preciso della proteina prodotta da MYBPC3 non sia completamente compreso, si ritiene che possa interagire con la miosina o l'actina, o stabilire interazioni con altre proteine sarcomericche. La prima variante descritta (c.91G>C) in questo gene è stata identificata nella razza Maine Coon, dove è stato identificato il cambiamento di una coppia di basi in una regione conservata che ha influenzato la conformazione della proteina. Questa alterazione porta a una disorganizzazione sarcomerica. Sebbene inizialmente sia stata classificata come una malattia ad eredità autosomica dominante, i rapporti statistici non sembrano trovare un rischio elevato per i gatti eterozigoti (una copia). È vero che questa variante è stata identificata in altre razze feline, tuttavia, le linee guida stabilite dal Colegio Americano de Medicina Interna Veterinaria non raccomandano test genetici per MYBPC3 c.91G>C nei gatti che non appartengono alla razza Maine Coon.

Le razze più colpite

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presenza di varianti note di ALMS1 e MYBPC3 in una coorte di gatti con cardiomiopatia ipertrofica in Giappone. PLoS One. 2023 Apr 18