Atrofia progressiva della retina (gene KIF3B)

L`atrofia retinica progressiva è una malattia genetica autosomica recessiva che causa una graduale degenerazione della retina. Si manifesta inizialmente con cecità notturna e può portare alla perdita completa della visione diurna. Il gene KIF3B, implicato in questa patologia, è coinvolto nell`assemblaggio e nella manutenzione delle ciglia, essenziali per il corretto funzionamento dei fotorecettori.

Sintomi

I segni clinici si manifestano precocemente, con degenerazione retinica osservata a partire da 9 settimane di età. La perdita di fotorecettori inizia a 7 settimane con la degenerazione dei bastoncelli, responsabili della visione notturna, seguita dalla degenerazione dei coni, responsabili della visione diurna, a 9 settimane. Altri sintomi sono l`aumento del riflesso tapetale e la diminuzione della capacità di percepire movimenti impercettibili.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per invertire o arrestare la progressione di questa condizione. La gestione si concentra sulla fornitura di cure di supporto per migliorare la qualità di vita del gatto affetto. Ciò può comportare adattamenti ambientali, come l`adattamento della casa alle difficoltà visive del gatto.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`atrofia retinica progressiva, nota anche come degenerazione retinica progressiva del Bengala, è associata a mutazioni nel gene KIF3B. Questo gene codifica la subunità KIF3B dei motori molecolari appartenenti alla famiglia delle chinesine-2, che svolgono un ruolo cruciale nel trasporto intraflagellare in avanti (IFT) all`interno delle cellule ciliari, necessario per il normale funzionamento delle cilia. Mutazioni patogene in KIF3B, come la variante c.1000G>A osservata nei gatti del Bengala, colpiscono domini critici del gene coinvolti in un allungamento anomalo delle ciglia primarie e in una disfunzione del trasporto delle proteine. Questo porta direttamente alla degenerazione progressiva della retina. Queste mutazioni compromettono la struttura e la funzione dei fotorecettori, che si manifesta clinicamente come degenerazione retinica.

Le razze più colpite

Bengala
Highlander
Highlander a pelo corto
Savannah

Bibliografia

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutazioni nel motore della chinesina-2 KIF3B causano una ciliopatia autosomica dominante. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4