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Salute e malattie genetiche negli animali
X-Linked Progressive Retinal Atrophy 1 (gene RPGR, Samoiedo e Siberian Husky)

X-Linked Progressive Retinal Atrophy 1 (gene RPGR, Samoiedo e Siberian Husky)

L'atrofia retinica progressiva 1 legata all'X è una malattia dell'occhio causata dalla degenerazione dei bastoncelli e dei coni, le cellule fotorecettrici della retina. Queste cellule sono essenziali per la visione rispettivamente in condizioni di scarsa luminosità e di luce intensa. Questa patologia ereditaria è causata da mutazioni nel gene RPGR, localizzato sul cromosoma X.

Sintomi

I primi segni della malattia possono essere osservati a un anno di età con un esame oftalmologico, chiamato elettroretinogramma. Tuttavia, i deficit visivi possono diventare evidenti solo quando i cani hanno almeno 2 anni di età. Le prime cellule a degenerare sono i bastoncelli, per cui i cani sperimentano per la prima volta un deficit visivo in condizioni di scarsa illuminazione, noto come cecità notturna. Con il progredire della malattia, le cellule successive a degenerare sono i coni, che rispondono alla luce intensa, fino ad arrivare alla cecità totale.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento per la perdita progressiva della vista. Grazie all'olfatto e all'udito, i cani sono in grado di compensare questa perdita, soprattutto nell'ambiente familiare. Potete aiutare il vostro cane stabilendo percorsi di esercizio regolari e introducendo gradualmente i cambiamenti necessari.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene RPGR codifica per una proteina chiamata "GTPasi regolatrice della retinite pigmentosa". Le mutazioni di questo gene sono le principali responsabili della retinite pigmentosa legata all'X nell'uomo e anche nel cane, una malattia che causa la degenerazione della retina e la perdita della vista. Il gene RPGR è espresso nella retina e si ritiene che produca una proteina che interagisce con altre molecole per formare complessi ed è essenziale per la formazione delle ciglia delle cellule dei fotorecettori (coni e bastoncelli), nonché per il loro mantenimento e funzionamento. Zhang et al. sono stati i primi a identificare la mutazione responsabile dell'atrofia retinica progressiva legata all'X nei cani di razza Samoiedo e Siberian Husky. La variante c.3416_3420del, in particolare, causa una delezione di 5 nucleotidi (GAGAA) nella sequenza del gene RPGR.

Le razze più colpite

Husky siberiano
Samoiedo
Weimaraner

Bibliografia

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.