Trombopatia (gene RASGRP2, American Eskimo Dog)

La trombopatia o trombocitopenia causata da mutazioni in RASGRP2 è una malattia del sangue caratterizzata dalla produzione di piastrine non funzionanti. Questo difetto fa sì che le piastrine non siano in grado di sigillare correttamente le ferite e aumenta il rischio di emorragie durante le ferite o gli interventi chirurgici.

Sintomi

In questa trombopatia, i sintomi possono includere sanguinamento eccessivo durante interventi chirurgici minori, sanguinamento dalle gengive e dal naso, sanguinamento eccessivo da piccole lesioni cutanee, lividi che appaiono facilmente (soprattutto sulle orecchie), sangue nelle feci e nelle urine, anemia.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia; la gestione si concentra sul controllo del sanguinamento eccessivo. Nelle emorragie minori può essere sufficiente una pressione prolungata. In altre circostanze, può essere necessaria la sutura e, in caso di emorragie gravi, la trasfusione di piastrine fresche. Se il cane deve essere sottoposto a un intervento chirurgico, il veterinario deve essere informato delle sue condizioni.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La trombopatia causata da mutazioni nel gene RASGRP2, noto anche come gene CalDAG-GEFI, è tipica dei Basset Hound, degli Spitz e dei Landseer che presentano epistassi, emorragie gengivali e petecchie. La conta delle piastrine, la concentrazione plasmatica del fattore von Willebrand e i test di screening della coagulazione sono normali, mentre i test del tempo di sanguinamento sono prolungati. Boudreaux et al. hanno identificato le tre mutazioni che causano la malattia in RASGRP2, ciascuna tipica di una delle tre razze citate. I ricercatori hanno osservato che tutte e tre le varianti riguardano aminoacidi situati nel sito catalitico della proteina RASGRP2. Questa proteina sembra essere coinvolta nella risposta di aggregazione e secrezione dei granuli piastrinici nel processo di coagulazione. Qui studiamo la mutazione c.452dup che è associata a trombopatia nei cani American Eskimo o Spitz.

Le razze più colpite

Basset Hound
Landseer
Spitz eschimese

Bibliografia

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.