Sindrome del neutrofilo intrappolato

La sindrome dei neutrofili intrappolati è un disturbo immunitario ereditario che compromette gravemente la capacità del sistema immunitario dei Border collie di combattere le infezioni.

Sintomi

I sintomi compaiono solitamente in età precoce, tra le 6 e le 12 settimane di vita. I cuccioli affetti sono solitamente più piccoli dei loro compagni di cucciolata e soffrono di infezioni croniche, che non rispondono bene al trattamento antibiotico. Il ritardo nello sviluppo è la conseguenza di un sistema immunitario compromesso. Nei casi più gravi, si osservano alterazioni cranio-facciali, la forma del cranio è allungata e stretta. La sindrome è caratterizzata da iperplasia mieloide e da un basso numero di neutrofili nel sangue.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per la sindrome dei neutrofili intrappolati e la gestione della condizione si concentra sul trattamento delle infezioni al loro insorgere e su misure di supporto. Molti cuccioli colpiti dalla malattia non sopravvivono più di un anno.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La sindrome dei neutrofili intrappolati è una malattia autosomica recessiva riscontrata solo nei Border Collie. In questa malattia, il midollo osseo produce neutrofili, ma questi non vengono trasferiti nel sangue, dove sono necessari per combattere le infezioni; in altre parole, i neutrofili rimangono intrappolati. La mutazione responsabile della malattia, chiamata c.2893_2896del, si trova nel gene VPS13B. Questo gene produce una proteina responsabile del trasporto di vescicole nella cellula e svolge un ruolo nello sviluppo delle cellule ematopoietiche e del sistema nervoso centrale.

Le razze più colpite

  • Border Collie

Bibliografia

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.

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