Rachitismo dipendente dalla vitamina D di tipo II

Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II è un disturbo osseo caratterizzato da fragilità e ammorbidimento delle ossa a causa di un insufficiente assorbimento del calcio. Questa condizione è dovuta a una mutazione del gene VDR, responsabile della codifica del recettore della vitamina D.

Sintomi

I cuccioli affetti da questa patologia ossea manifestano i sintomi fin dai primi mesi di vita. Questi sintomi includono debolezza muscolare, dolore e difficoltà di movimento, nonché inarcamento degli arti. Inoltre, possono presentare fratture spontanee, alopecia e iperparatiroidismo secondario.

Gestione della malattia

Non esistono misure preventive specifiche per questa condizione. Il trattamento si basa sulla somministrazione di analoghi della vitamina D e di integratori di calcio per correggere la carenza di base. La dose e la frequenza dell`integrazione variano a seconda della gravità della malattia. Se si sospetta che il cane possa essere affetto da questa patologia, è fondamentale rivolgersi al veterinario per una diagnosi e un trattamento accurati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La vitamina D svolge un ruolo essenziale nell`assorbimento e nell`utilizzo del calcio, necessario per la formazione e il mantenimento delle ossa. Nel rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II, una malattia rara, vi è un`incapacità di rispondere alla forma attiva della vitamina D, che influisce sull`assorbimento del calcio e porta alla debolezza ossea. Questa malattia è causata da una mutazione del gene VDR, che codifica il recettore della vitamina D. La variante c.462del è una delezione nell`esone 4 che genera uno spostamento della cornice di lettura e introduce un codone di stop prematuro. Di conseguenza, il recettore della vitamina D codificato dal gene VDR non può rispondere alla vitamina D attiva (1,25-diidrossivitamina D).

Le razze più colpite

Pomerania

Bibliografia

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.