Palatoschisi

La palatoschisi è un'anomalia craniofacciale dei cuccioli che provoca fessure nel tetto (palato) della bocca e una comunicazione anomala tra le cavità orali e nasali.

Sintomi

I cuccioli affetti presentano fin dalla nascita una fessura o una spaccatura del palato duro e molle, che causa difficoltà di alimentazione e impedisce loro di crescere alla stessa velocità dei compagni di cucciolata. Inoltre, durante l'alimentazione, il latte può passare nelle vie respiratorie, aumentando il rischio di infezioni che, in alcuni casi, possono compromettere la loro sopravvivenza.

Gestione della malattia

Se il cane dovesse presentare dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione. Sia la palatoschisi congenita che quella acquisita possono essere corrette con un intervento chirurgico; nel caso della palatoschisi congenita è indicato in età precoce, preferibilmente tra i 4-6 mesi, anche se nei casi più gravi può essere più precoce e i cuccioli possono avere bisogno di cure speciali.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene DLX6 produce un fattore di trascrizione che viene espresso durante lo sviluppo ed è coinvolto, insieme a DLX5, nella formazione delle strutture cranio-facciali, dell'orecchio interno, degli arti e del cervello ed è importante nella differenziazione dei condrociti (cellule della cartilagine) e degli osteoblasti (cellule che producono la matrice extracellulare delle ossa). Il gene è importante nella differenziazione dei condrociti (cellule della cartilagine) e degli osteoblasti (cellule che producono la matrice extracellulare delle ossa). Nello studio di Wolf et al. è stato osservato che questo difetto potrebbe essere causato da un'inserzione di 2056 bp (coppie di basi) in una regione altamente conservata del gene DLX6 che causa la produzione di un codone di stop prematuro.

Le razze più colpite

Retriever della Nuova Scozia

Bibliografia

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Ricostruzione dei disturbi congeniti del naso, della palatoschisi primaria e del labbro. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. Un'inserzione LINE-1 in DLX6 è responsabile di palatoschisi e anomalie mandibolari in un modello canino di sequenza di Pierre Robin. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.