Nefropatia Ereditaria X-linked (gene COL4A5, Samoiedo)

La nefropatia ereditaria legata all'X è una malattia genetica caratterizzata da un'alterazione della funzione renale, in particolare del sistema glomerulare, con conseguente perdita di proteine e globuli rossi attraverso le urine.

Sintomi

La nefropatia ereditaria legata all'X nel cane è caratterizzata da proteinuria e da un rapido e progressivo deterioramento della funzione renale nei maschi affetti. Le cagne portatrici possono presentare una compromissione della funzione renale variabile, che va dalla normalità alla proteinuria e occasionalmente all'ematuria microscopica. Altri sintomi possibili sono la perdita dell'udito e il lenticolo anteriore. Nei samoiedi maschi, la malattia è risultata fatale prima dell'età di un anno.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento curativo per la nefropatia ereditaria X-linked. Il trattamento si concentra sul rallentamento della progressione della malattia. Alcune misure consigliate includono una dieta specializzata a basso contenuto di sale, fosforo e proteine e l'uso di farmaci che aiutano a controllare la pressione sanguigna e a proteggere la funzione renale.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una portatrice di mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La nefropatia ereditaria legata all'X è un disturbo che colpisce principalmente la funzione renale. È stato stabilito uno stretto legame tra il gene COL4A5 e lo sviluppo di questa malattia. Il gene COL4A5 è responsabile della codifica del collagene di tipo IV alfa-5, una proteina essenziale per mantenere la stabilità e la struttura della membrana basale glomerulare, essenziale per la corretta funzione renale. Nella razza Samoiedo è stata identificata una mutazione (c.3079G>T) nell'esone 35 del gene COL4A5, che comporta la sostituzione di una glicina conservata con un codone di stop prematuro e che sembra essere implicata nell'insorgenza di questa nefropatia ereditaria X-linked.

Le razze più colpite

  • Cocker Spaniel
  • Navasota (razza mista)
  • Samoiedo

Bibliografia

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.

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