Miopatia Miotubulare X-linked

La miopatia miotubulare legata all'X è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare e ridotta aspettativa di vita, che colpisce soprattutto i cani maschi a causa del tipo di ereditarietà.

Sintomi

I segni clinici della miopatia miotubulare X-linked compaiono di solito precocemente, tra le 7 e le 19 settimane di vita. I sintomi comuni includono debolezza muscolare, perdita di massa muscolare, problemi di alimentazione e deambulazione e basso peso alla nascita. Con il tempo, la debolezza muscolare peggiora e molti cani colpiti vengono sottoposti a eutanasia intorno ai sei mesi di età.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento curativo per la miopatia miotubulare X-linked. Tuttavia, la gestione della malattia può concentrarsi sulle cure di supporto e sul miglioramento della qualità di vita del cane. L'esercizio fisico e la terapia fisica possono essere utilizzati per migliorare la mobilità e prevenire la rigidità muscolare.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La miopatia miotubulare legata all'X è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi con un'eredità legata all'X. Il gene MTM1 codifica la proteina miotubulare, un enzima che sembra svolgere un ruolo importante nello sviluppo o nel mantenimento della funzione e della struttura della rete tubulare del muscolo. In particolare, nel muscolo scheletrico, si ritiene che questo enzima sia coinvolto nella biogenesi o nel metabolismo dei lipidi. Una mutazione nonsense (c.465C>A) nel gene MTM1 è stata identificata nella razza Labrador Retriever ed è stata classificata come probabile causa della miopatia miotubulare X-linked. Questa mutazione comporta una sostituzione nucleotidica e si prevede che provochi la perdita di funzione della proteina codificata, poiché nei cani affetti si osservano livelli di proteina notevolmente ridotti.

Le razze più colpite

  • Boykin Spaniel
  • Labrador Retriever
  • Rottweiler

Bibliografia

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.

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