Miopatia Centronucleare 2

La miopatia centronucleare 2 BIN1-correlata è una malattia muscolare che colpisce le fibre muscolari di tipo 2.

Sintomi

Le miopatie centronucleari sono caratterizzate da debolezza muscolare, intolleranza all'esercizio fisico, atrofia muscolare, predominanza di fibre muscolari di tipo 1 e posizionamento aberrante di nuclei e mitocondri. I primi sintomi compaiono di solito tra i 6 e gli 8 mesi di età e peggiorano nel corso della malattia, portando a una grave debolezza muscolare.

Gestione della malattia

I trattamenti disponibili si concentrano sull'alleviamento dei sintomi. Spesso si ricorre all'eutanasia quando si verifica un grave indebolimento muscolare. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene BIN1 codifica per la proteina anfifisina 2, che è coinvolta nel traffico di membrana intracellulare e nel rimodellamento della membrana in diversi tipi di cellule. Nel muscolo, può essere coinvolta nella formazione dei tubuli T (tubuli trasversali), che sono invaginazioni delle membrane delle cellule muscolari o del sarcolemma, e che sono regolarmente disposti tra le miofibrille nel muscolo striato. Mutazioni in BIN1 sono state associate a due diverse patologie muscolari: la miopatia centronucleare e la distrofia miotonica. Tuttavia, la funzione muscolare specifica dell'anfifisina 2 e i meccanismi patologici alla base dei disturbi muscolari non sono ben compresi. Nello studio di Böhm et al. è stato dimostrato che la mutazione c.786-2A>G nel gene BIN1 può causare una miopatia centronucleare negli alani.

Le razze più colpite

Alano

Bibliografia

Böhm J, Vasli N, Maurer M, et al. Alterato splicing dell'esone specifico del muscolo BIN1 nell'uomo e nel cane con miopatia centronucleare altamente progressiva. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.