Malattia di Von Willebrand 3 (gene VWF, Scottish Terrier)

La malattia di von Willebrand di tipo 3 è un tipo di disturbo emorragico che colpisce i cani ed è il tipo meno comune di malattia.

Sintomi

I sintomi nei cani affetti dalla malattia di von Willebrand di tipo 3 sono solitamente gravi e compaiono prima del primo anno di vita. La malattia può causare emorragie facili o prolungate, come epistassi, gengive sanguinanti, emorragie dopo interventi chirurgici o lesioni, sangue nelle urine e diarrea emorragica ricorrente. Nei casi più gravi, il cane può soffrire di emorragie interne potenzialmente letali.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia, ma i sintomi possono essere gestiti con cure di supporto, come trasfusioni di sangue durante i gravi episodi di sanguinamento.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia di Von Willebrand è la malattia emorragica genetica più comunemente osservata nei cani ed è piuttosto caratteristica nei Dobermann Pinscher. La malattia è causata da anomalie nel fattore di von Willebrand (vWF), una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue. vWF è una proteina di grandi dimensioni che viene sintetizzata nelle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni e nei megacariociti, le cellule precursori delle piastrine, nel midollo osseo. Il VWF ha un duplice ruolo nella coagulazione, trasportando un altro fattore di coagulazione nel sangue, il fattore VIII, e partecipando all'adesione delle piastrine all'epitelio danneggiato in caso di lesione. A seconda della gravità dei sintomi e dell'alterazione del VWF, viene classificata in 3 tipi. Il tipo 1 è caratterizzato da basse concentrazioni plasmatiche di VWF e sintomi emorragici da lievi a moderati. Il tipo 2 è caratterizzato da anomalie qualitative della proteina vWF e da emorragie da moderate a gravi. Il tipo 3 è la forma più grave della malattia e la meno frequente, in cui il VWF non è praticamente rilevabile. La variante del gene VWF che stiamo analizzando è la delezione c.255del. In questa variante, un singolo nucleotide viene eliminato dalla sequenza del gene e viene prodotta una proteina tronca non funzionale. I cani Scottish Terrier devono essere portatori di due copie della delezione perché si manifesti la malattia.

Le razze più colpite

Kooiker olandese
Shetland Sheepdog
Terrier scozzese

Bibliografia

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ, et al. Mutazione che causa la malattia di von Willebrand negli Scottish Terrier. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.