Malattia di Von Willebrand 2 (gene VWF)

La malattia di von Willebrand di tipo 2 è un tipo di disturbo emorragico che colpisce i cani meno frequentemente del tipo 1. È caratterizzata da un'eccessiva emorragia durante le ferite e gli interventi chirurgici e può essere grave in alcuni casi. È caratterizzata da un'eccessiva emorragia durante le ferite e gli interventi chirurgici e in alcuni casi può essere grave.

Sintomi

I cani affetti dalla malattia di von Willebrand possono presentare sintomi che vanno da moderati a gravi e comprendono sanguinamenti facili o prolungati, come epistassi, sanguinamento dalle gengive o sanguinamento dopo un intervento chirurgico o una ferita. Nei casi più gravi, il cane può soffrire di emorragie interne potenzialmente letali.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia, ma i sintomi possono essere gestiti con cure di supporto, come trasfusioni di sangue durante i gravi episodi di sanguinamento.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia di Von Willebrand è la malattia emorragica genetica più comunemente osservata nei cani ed è piuttosto caratteristica nei Dobermann Pinscher. La malattia è causata da anomalie nel fattore di von Willebrand (vWF), una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue. vWF è una proteina di grandi dimensioni che viene sintetizzata nelle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni e nei megacariociti, le cellule precursori delle piastrine, nel midollo osseo. Il VWF ha un duplice ruolo nella coagulazione, trasportando un altro fattore di coagulazione nel sangue, il fattore VIII, e partecipando all'adesione delle piastrine all'epitelio danneggiato in caso di lesione. A seconda della gravità dei sintomi e dell'alterazione del VWF, viene classificata in 3 tipi. Il tipo 1 è caratterizzato da basse concentrazioni plasmatiche di VWF e sintomi emorragici da lievi a moderati. Il tipo 2 è caratterizzato da anomalie qualitative della proteina vWF e da emorragie da moderate a gravi. Il tipo 3 è la forma più grave della malattia e la meno frequente, in cui il VWF non è praticamente rilevabile. Qui abbiamo analizzato la variante c.1657T>G del gene VWF che codifica per la proteina VWF e che è stata collegata alla malattia di von Willebrand di tipo 2 nei cani Pointer tedeschi (Kramer et al., 2004). Due copie di c.1657T>G sono state riscontrate nei cani affetti dalla malattia.

Le razze più colpite

Cane crestato cinese
Pointer tedesco a pelo corto
Pointer tedesco a pelo corto

Bibliografia

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C, et al. Una nuova variante VWF associata alla malattia di von Willebrand di tipo 2 nei Pointer tedeschi a pelo corto e nei Pointer tedeschi a pelo corto. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.