Malattia policistica renale

La malattia policistica del rene è una malattia autosomica dominante che provoca la crescita di numerose cisti nei reni che possono interferire con la normale funzione renale e, in ultima analisi, portare all'insufficienza renale.

Sintomi

I sintomi della malattia policistica del rene nel cane possono variare a seconda della gravità e dello stadio della malattia. Alcuni cani possono non mostrare alcun sintomo fino a quando la malattia non è progredita in modo significativo. Le cisti renali bilaterali possono portare a un'insufficienza renale cronica nei cani di mezza età o adulti. Possono manifestarsi sintomi come aumento della sete e della minzione, perdita di appetito, perdita di peso, letargia e vomito.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia policistica del rene e il trattamento si concentra sull'arresto della proliferazione delle cisti e sul controllo del disagio dell'animale. Le cisti più grandi possono essere drenate con un intervento chirurgico. Spesso si ricorre a modifiche dietetiche, come una dieta a basso contenuto proteico e l'integrazione di vitamina D. Se necessario, possono essere utilizzati farmaci per controllare la pressione sanguigna, il vomito e le infezioni.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia policistica del rene è una malattia ereditaria autosomica dominante che è stata descritta nei Bull terrier, nei Cairn terrier e nei West Highland white terrier, caratterizzata da cisti renali, cisti corticali e midollari, infiammazione interstiziale e fibrosi. La variante qui analizzata è quella identificata da Gharahkhani et al. (denominata c.9559G>A o E3187K) nei Bull terrier nel gene PKD1 che codifica per la policistina 1, che sembra svolgere un ruolo chiave nello sviluppo tubulare renale.

Le razze più colpite

  • Bull Terrier

Bibliografia

Gharahkhani P, O'Leary CA, Kyaw-Tanner M,et al. A non-synonymous mutation in the canine Pkd1 gene is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease in Bull Terriers. PLoS One. 2011;6(7):e22455.

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