Lussazione primaria del cristallino

La dislocazione primaria del cristallino è lo spostamento del cristallino dalla sua posizione normale, verso la camera anteriore o posteriore dell'occhio, come risultato di una mutazione nel gene ADAMTS17.

Sintomi

I segni clinici della dislocazione primaria del cristallino compaiono nella mezza età, intorno ai 4-7 anni. I sintomi comuni a questa patologia comprendono forte dolore, lacrimazione dell'occhio, diminuzione della vista, annebbiamento dell'occhio interessato e arrossamento. Lo spostamento del cristallino può causare un aumento della pressione intraoculare, che può portare al glaucoma. In alcuni casi, la dislocazione del cristallino può verificarsi contemporaneamente in entrambi gli occhi.

Gestione della malattia

Il trattamento della malattia dipende dal fatto che la dislocazione avvenga nella camera anteriore o posteriore e dalla presenza di glaucoma. L'obiettivo principale è quello di abbassare la pressione oculare e trattare le cause sottostanti. In caso di dislocazione anteriore del cristallino, si ricorre alla rimozione chirurgica del cristallino per cercare di salvare la vista. Altre opzioni includono la gestione del glaucoma, l'uso a lungo termine di colliri per le dislocazioni della camera posteriore o la rimozione del bulbo oculare in caso di dolore.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La dislocazione primaria del cristallino è una condizione in cui il cristallino dell'occhio si sposta dalla sua posizione normale, causando sintomi quali dolore, perdita della vista e persino glaucoma. Una mutazione nel gene ADAMTS17 è stata identificata come possibile fattore causale di questa malattia nei cani. Il gene ADAMTS17 appartiene alla famiglia dei geni ADAMTS, che codifica le metalloproteasi, enzimi con una funzione strutturale nelle fibre del cristallino dell'occhio. In uno studio di Farias et al. (2010), è stata identificata una mutazione specifica nel gene ADAMTS17 (c.1473+1G>A) che ha causato un frameshift e l'introduzione di un codone di terminazione prematuro. Questa variante è risultata significativamente associata allo sviluppo della dislocazione primaria del cristallino in tre razze di cani analizzate nello studio: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier e Lancashire Heeler. Successivamente, la stessa mutazione è stata identificata in cani con lussazione primaria del cristallino di razze diverse da quelle sopra citate.

Le razze più colpite

Border Collie
Australian Cattle Dog
Bull Terrier in miniatura
Jack Russell Terrier
Lancashire heeler
Parson Russell Terrier
Patterdale Terrier
Cane da caccia cinese
Segugio Portoghese Warren
Terrier Sealyham
Shar-Pei cinese
Terrier di Tenterfield
Terrier tedesco da caccia
Terrier gallese
American Mouse Terrier
Terrier tibetano
Toy Fox Terrier
Volpino italiano
Fox Terrier a pelo corto
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.