Lipofuscinosi ceroide neuronale 6 (gene CLN6, Pastore Australiano)

La lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 6 (NCL6) è una rara malattia neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene CLN6. Caratteristica delle lipofuscinosi, gli accumuli tossici si verificano all'interno dei neuroni.

Sintomi

I sintomi della NCL6 comprendono un rapido deterioramento della vista che si verifica intorno ai 18 mesi di età e porta alla cecità completa, disturbi comportamentali, ansia e perdita di coordinazione che peggiorano nel corso dei mesi.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per l'NCL6 e il trattamento si concentra solitamente sul sollievo dei sintomi. Data la gravità della malattia, si ricorre all'eutanasia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) sono malattie da accumulo lisosomiale caratterizzate dall'accumulo di granuli di lipofuscina fluorescente nei lisosomi dei neuroni, con conseguente morte neuronale precoce e neurodegenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Queste malattie sono causate da mutazioni in diversi geni; l'età di insorgenza dei sintomi e la progressione variano a seconda della forma specifica della malattia e della mutazione di base. La NCL6 è una malattia causata da mutazioni nel gene CLN6, la cui funzione è sconosciuta. Qui discutiamo la mutazione identificata da Katz et al. in un cane da pastore australiano, chiamata .829T>C, che causa la malattia in omozigosi. Sono stati identificati solo due cani affetti da questa condizione.

Le razze più colpite

  • Cane da pastore australiano

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