Ipoplasia cerebellare

L'ipoplasia cerebellare è una malattia che colpisce lo sviluppo del cervelletto nei cani e provoca un'atassia cerebellare non progressiva.

Sintomi

I sintomi dell'ipoplasia cerebellare compaiono di solito intorno alle 6 settimane di età nei cuccioli e comprendono movimenti scoordinati a scatti, perdita di equilibrio e forti tremori, soprattutto durante i movimenti volontari. Possono verificarsi anche convulsioni e nistagmo. Fortunatamente, i cani affetti da questa patologia non mostrano solitamente segni di dolore o disagio.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per l'ipoplasia cerebellare. Il trattamento consiste generalmente nel gestire i sintomi e nel fornire un ambiente sicuro che riduca al minimo la possibilità di lesioni dovute alla mancanza di coordinazione e di equilibrio. In alcuni casi, i cani affetti da ipoplasia cerebellare possono condurre una vita relativamente normale con cure e assistenza adeguate.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il cervelletto è la parte del cervello che regola il controllo e la coordinazione dei movimenti. Nell'ipoplasia cerebellare, nota anche come malformazione di Dandy-Walker, le cellule nervose del cervelletto non si sviluppano correttamente, compromettendo l'equilibrio e la coordinazione. Nei cani, l'ipoplasia cerebellare può essere correlata all'infezione da parvovirus nell'utero e, in alcuni casi, è ereditaria e causata da alterazioni del gene VLDLR. Il gene VLDLR codifica per il recettore delle lipoproteine a bassissima densità e, insieme al recettore 2 dell'apolipoproteina E (APOER2), fa parte della via di segnalazione della reelina che dirige il processo di migrazione dei neuroblasti nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. Se questi recettori sono alterati, i neuroblasti (che daranno origine alle cellule nervose) non migrano normalmente e il sistema nervoso non si sviluppa correttamente. Gerber et al. hanno identificato la mutazione VLDLR responsabile della malattia nei cani eurasier. Hanno osservato che i cani con due copie della mutazione c.1713del producono una proteina VLDLR afunzionale.

Le razze più colpite

Eurasiatico

Bibliografia

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.