Glaucoma primario ad angolo aperto (gene ADAMTS10, Beagle)

Il glaucoma è una malattia ereditaria caratterizzata da un aumento anomalo della pressione intraoculare, che può provocare dolore e persino cecità.

Sintomi

Il glaucoma primario ad angolo aperto si sviluppa lentamente nell'arco di settimane o mesi. I sintomi includono perdita della vista, dolore, comparsa di vasi nell'occhio, arrossamento, annebbiamento della cornea, lacrimazione, pupille di dimensioni diverse, problemi di vista, gonfiore oculare, inappetenza e depressione. Il glaucoma è un'emergenza medica e richiede un intervento immediato per evitare danni irreversibili alla retina e al nervo ottico.

Gestione della malattia

Il trattamento del glaucoma ad angolo aperto si concentra sul ripristino della normale pressione oculare e sulla riduzione del dolore. Questo tipo di glaucoma si manifesta lentamente e, almeno inizialmente, può essere tenuto sotto controllo con i farmaci. Si possono usare farmaci topici e orali per abbassare la pressione oculare e trattare infiammazioni o infezioni. Nei casi più gravi, si può ricorrere a opzioni chirurgiche come la ciclofotocoagulazione, l'impianto di gonio o l'enucleazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il glaucoma primario ad angolo aperto è caratterizzato da un aumento della pressione intraoculare dovuto a uno squilibrio tra la produzione e il drenaggio del liquido intraoculare. Il glaucoma è una delle principali cause di cecità nel mondo. Il gene ADAMTS10 appartiene alla famiglia di geni coinvolti nella formazione di strutture elastiche di microfibre. In particolare, la proteina codificata da ADAMTS10 è altamente espressa nella rete trabecolare che facilita il drenaggio dell'umore acqueo, un fluido essenziale per il mantenimento di una corretta pressione oculare. Nella razza Beagle è stata identificata una variante di ADAMTS10 (c.1981G>A) che causa la sostituzione di una glicina con un'arginina in una posizione altamente conservata in 38 specie di vertebrati. Si ritiene che l'effetto di questa mutazione sia deleterio per la funzione della proteina e che possa portare allo sviluppo del glaucoma ad angolo aperto, compromettendo il deflusso dell'umor acqueo attraverso la rete trabecolare.

Le razze più colpite

Beagle

Bibliografia

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.