Glaucoma primario ad angolo aperto (gene ADAMTS17, Basset Hound)

Il glaucoma è una patologia ereditaria eterogenea caratterizzata da un aumento anomalo della pressione intraoculare, che può provocare dolore e persino cecità. Il disturbo è stato associato a mutazioni in geni specifici, come ADAMTS10 e ADAMTS17.

Sintomi

Il glaucoma primario ad angolo aperto si sviluppa lentamente nell`arco di settimane o mesi. I sintomi includono perdita della vista, dolore, comparsa di vasi nell`occhio, arrossamento, annebbiamento della cornea, lacrimazione, pupille di dimensioni diverse, problemi di vista, gonfiore oculare, inappetenza e depressione. Il glaucoma è un`emergenza medica e richiede un intervento immediato per evitare danni irreversibili alla retina e al nervo ottico.

Gestione della malattia

Il trattamento del glaucoma ad angolo aperto si concentra sul ripristino della normale pressione oculare e sulla riduzione del dolore. Il glaucoma ad angolo aperto si manifesta lentamente e, almeno inizialmente, può essere tenuto sotto controllo con i farmaci. I farmaci topici e orali possono essere utilizzati per abbassare la pressione oculare e trattare infiammazioni o infezioni. Nei casi più gravi, si può ricorrere a opzioni chirurgiche come la ciclofotocoagulazione, l`impianto di gonio o l`enucleazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il glaucoma primario ad angolo aperto è caratterizzato da un aumento della pressione intraoculare dovuto a uno squilibrio tra la produzione e il drenaggio del liquido intraoculare (umor acqueo). Il glaucoma è una delle principali cause di cecità nel mondo. Il gene ADAMTS17 appartiene alla famiglia di geni coinvolti nella formazione di strutture elastiche di microfibre. Questo gene è espresso nel corpo ciliare, che è responsabile della produzione di umore acqueo e contribuisce alla pressione intraoculare. Inoltre, nello studio di Hubmacher et al. (2017), è stata avanzata la possibilità che il gene ADAMTS17 svolga un ruolo nel corretto sviluppo della zonula ciliare. Questa struttura, essendo collegata al corpo ciliare, potrebbe contribuire al corretto equilibrio dell`umor acqueo. Nella razza Basset Hound è stata identificata una delezione nell`esone 2 del gene ADAMTS17, che introduce un codone di stop prematuro. Si prevede che questa delezione determini un troncamento della proteina dell`86,1%, compreso il dominio catalitico. Di conseguenza, si genera una perdita funzionale completa della proteina.

Le razze più colpite

  • Basset Hound

Bibliografia

Hubmacher D, Schneider M, Berardinelli SJ, et al. Ciclo di vita insolito e impatto sull`assemblaggio microfibrillare di ADAMTS17, una metalloproteasi secreta mutata in malattie genetiche dell`occhio. Sci Rep. 2017 Feb 8;7:41871.

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, et al. Due mutazioni indipendenti in ADAMTS17 sono associate al glaucoma primario ad angolo aperto nelle razze canine Basset Hound e Basset Fauve de Bretagne. PLoS One. 2015 Oct 16;10(10):e0140436.

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