Gangliosidosi GM1 (gene GLB1, Cão de Água Português)

Le gangliosidosi nel cane sono un gruppo di rare malattie da accumulo lisosomiale che comportano l'accumulo anomalo di una sostanza grassa chiamata ganglioside nel cervello e in altri organi del corpo, come il fegato. Esistono due forme principali di gangliosidosi nel cane: le forme GM1 e GM2, causate da carenze degli enzimi galattosidasi acida e β-esosaminidasi, rispettivamente.

Sintomi

I sintomi della gangliosidosi compaiono solitamente nei primi due anni di vita e possono includere perdita di peso, debolezza muscolare e cecità. Quando l'accumulo di gangliosidi è grave, la coordinazione del cane è compromessa e spesso si verifica un'atassia cerebellare. Il cane può apparire letargico o depresso. Spesso si osservano scatti della testa, soprattutto quando si mangia. In alcuni casi possono verificarsi convulsioni. I sintomi peggiorano con il tempo e spesso si ricorre all'eutanasia.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la gangliosidosi nel cane. Il trattamento si concentra sull'attenuazione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'animale. Se si sospetta che il cane possa essere affetto da gangliosidosi, è importante portarlo da un neurologo veterinario per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La gangliosidosi GM1 è una malattia che colpisce il cervello e altri tessuti ed è causata da alterazioni dell'enzima beta-galattosidasi codificato dal gene GLB1, che svolge un ruolo fondamentale nella scomposizione e nel riciclo di molecole complesse all'interno dei lisosomi cellulari. Quando l'attività della beta-galattosidasi è carente, si verifica un accumulo di glioconiugati nei lisosomi, soprattutto nelle cellule del sistema nervoso centrale che innescano la GM1. La variante qui analizzata, c.179G>A del gene GLB1, è specifica dei cani d'acqua portoghesi. I cani con due copie di c.179G>A possono sviluppare la gangliosidosi GM1. Altre mutazioni nel gene GLB1 che potrebbero causare la malattia sono state identificate in altre razze come lo Shiba Inu e l'Alaskan Husky.

Le razze più colpite

Beagle
Husky dell'Alaska
Spaniel Portoghese
Shiba Inu
Springer Spaniel inglese

Bibliografia

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H, et al. Isolamento e caratterizzazione del gene normale della beta-galattosidasi canina e della sua mutazione in un modello canino di GM1-gangliosidosi. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.