Emofilia B (gene F9, Rhodesian Ridgeback)

L'emofilia B o carenza di fattore IX è una malattia genetica che influisce sulla capacità del sangue di coagulare correttamente in caso di lesioni o interventi chirurgici. Nei cani, questa condizione è meno comune rispetto all'emofilia A.

Sintomi

I cani affetti da emofilia possono soffrire di emorragie spontanee, di solito piuttosto prolungate. Emorragie prolungate possono verificarsi anche in seguito a interventi chirurgici o a lesioni muscolari o articolari. L'emorragia nei muscoli e nelle articolazioni può provocare gonfiore e zoppia, mentre la perdita acuta di sangue può portare a uno shock ipovolemico. Poiché il gene F9 si trova sul cromosoma sessuale X, le femmine portatrici di una copia di una mutazione F9 di solito non presentano sintomi, mentre i maschi mostrano segni. La gravità dipende dai livelli di attività coagulativa residua. Gli animali affetti hanno livelli circolanti di fattore IX molto bassi e le femmine portatrici hanno livelli ridotti a circa la metà del normale (40-60%).

Gestione della malattia

Il trattamento dell'emofilia B si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione di gravi emorragie. Sono necessarie ripetute trasfusioni di sangue intero o di plasma finché l'emorragia non è controllata. Se si sospetta che il cane possa avere l'emofilia B, è fondamentale portarlo da un veterinario per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il processo di coagulazione coinvolge molte proteine diverse e la carenza di una di queste proteine può causare disturbi emorragici, come la carenza del fattore II (protrombina), del fattore VII, del fattore VIII e del fattore IX. La carenza di vitamina K, anch'essa parte del processo di coagulazione, può peggiorare un difetto di coagulazione. Come l'emofilia A, l'emofilia B è una malattia recessiva legata all'X che è stata descritta in almeno 26 razze di cani. Nello studio condotto da Mischke et al. è stato riscontrato che la variante c.731G>A del gene F9 causa una grave emofilia nei cani Rhodesian Ridgeback. Questa variante produce un cambiamento in un aminoacido nel dominio catalitico dell'enzima, riducendone l'attività all`1%.

Le razze più colpite

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Crested
Terranova

Bibliografia

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.