Emofilia A (gene F8, Old English Sheepdog)

L'emofilia A è la malattia emorragica ereditaria più comune nei cani. Quando si verifica una mutazione nel gene F8, che produce il fattore VIII di coagulazione, il processo di coagulazione del sangue viene alterato, aumentando il rischio di emorragie incontrollate.

Sintomi

Poiché il gene F8 si trova sul cromosoma sessuale X, le femmine portatrici di una copia di una mutazione F8 di solito non presentano sintomi, mentre i maschi mostrano segni. La gravità dipende dai livelli di attività coagulativa residua. Quando l'attività del fattore VIII è inferiore al 5%, i sintomi compaiono solitamente dopo la nascita e sono più gravi. Si verificano emorragie spontanee nelle articolazioni e perdite di sangue nella cavità corporea, che possono essere letali. Si osservano anche emorragie prolungate dal cordone ombelicale, dalle gengive durante la dentizione e dopo un intervento chirurgico. I cani con un'attività del fattore VIII compresa tra il 5% e il 10% di solito non sanguinano spontaneamente, ma sanguinano più del normale dopo una ferita o un intervento chirurgico.

Gestione della malattia

Il trattamento dell'emofilia A si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione di gravi emorragie. Il trattamento richiede ripetute trasfusioni di sangue intero o di plasma fino a quando l'emorragia non viene controllata. Se si sospetta che il cane possa avere l'emofilia A, è importante portarlo da un veterinario per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il processo di coagulazione coinvolge molte proteine diverse e la carenza di una qualsiasi di queste proteine può causare disturbi emorragici, come la carenza del fattore II (protrombina), del fattore VII, del fattore VIII e del fattore IX. La carenza di vitamina K, che è anch'essa parte del processo di coagulazione, può peggiorare un difetto di coagulazione. In un cane da pastore inglese che aveva sofferto di molteplici episodi di emorragia nei primi mesi di vita, Lozier et al. hanno identificato una mutazione nel gene F8 che codifica il fattore VIII della coagulazione, che causa l'emofilia A grave. Questa mutazione, chiamata c.177, è la causa dell'emofilia A grave. Questa mutazione, chiamata c.1786C>T, produce un codone di stop prematuro nella proteina.

Le razze più colpite

  • Boxer
  • Barboncino
  • Cocker Spaniel
  • Golden Retriever
  • Husky siberiano
  • Malinois belga
  • Pastore Tedesco
  • Cane da pastore tedesco
  • Cane da pastore inglese
  • Rhodesian Ridgeback
  • Schnauzer in miniatura
  • Setter irlandese
  • Weimaraner

Bibliografia

Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP,et al. Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med. 2016;66(5):405-411.

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