Distrofia neuroassonale infantile

La distrofia neuroassonale del cane a insorgenza fetale è una rara malattia neurologica ereditaria che si manifesta nei cuccioli poco dopo la nascita e ne provoca la morte. Si ritiene che sia causata da una mutazione del gene MFN2, che svolge un ruolo importante nella fusione mitocondriale.

Sintomi

I cuccioli con distrofia neuroassonale ad insorgenza fetale hanno uno sviluppo neurologico anomalo e alla nascita presentano sintomi gravi che portano alla morte, come insufficienza respiratoria, rigidità articolare, scoliosi, ipoplasia polmonare e cerebellare e ingrossamento degli assoni del sistema nervoso motorio.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la malattia. È importante che gli allevatori eseguano test genetici sui genitori prima della riproduzione per identificare se sono portatori della mutazione del gene MFN2 ed evitare che venga trasmessa alla loro prole.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

MFN2 è un gene che codifica per la proteina mitofusina 2, una proteina coinvolta nella fusione mitocondriale. I mitocondri sono organelli responsabili della produzione di energia nella cellula e la fusione mitocondriale è un processo importante per mantenere la salute e il corretto funzionamento dei mitocondri. Le mutazioni nel gene MFN2 possono causare diverse malattie mitocondriali, tra cui la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia ereditaria del sistema nervoso periferico caratterizzata dalla degenerazione dei nervi motori e sensoriali. La variante causale della distrofia neuroassonale a esordio fetale nel cane è una delezione di 3 bp nell'esone 14 di MFN2, identificata da Fyfe et al. nel 2011. Si ritiene che la delezione c.1617_1619del porti alla perdita di un residuo di glutammato in posizione 539 della proteina, altamente conservato nei vertebrati e negli invertebrati.

Le razze più colpite

  • Incrocio Schnauzer-Beagle

Bibliografia

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