Distrofia dei coni e dei bastoncelli 3 (gene PDE6A)

La displasia del cono e del bastoncello di tipo 3 (CRD3) è una malattia dell'occhio causata da una mutazione del gene PDE6A, coinvolto nello sviluppo delle cellule fotorecettrici della retina. Questo tipo di displasia retinica è più comune nei cani di razza Cardigan Welsh Corgi.

Sintomi

I cuccioli affetti da CRD3 di solito mostrano segni di perdita della vista fin dalle prime settimane di vita e i sintomi progrediscono rapidamente fino alla cecità, che si manifesta a circa un anno di età.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per la displasia del cono e del bastoncello. La gestione della malattia si concentra sull'aiutare i cani ad adattarsi alla perdita della vista, insegnando loro a rispondere ai segnali acustici e modificando l'ambiente in cui vivono per renderlo sicuro. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

I coni e i bastoncelli sono le cellule della retina che rilevano la luce esterna e trasmettono le informazioni al cervello, dove vengono interpretate come visione. I coni sono responsabili della visione dei colori e dei dettagli in piena luce, mentre i bastoncelli sono coinvolti nella visione in condizioni di scarsa illuminazione. Nella displasia dei coni e dei bastoncelli, entrambe le cellule sono colpite, con conseguente perdita progressiva della vista che evolve rapidamente nei primi mesi di vita. La displasia retinica può avere un'origine genetica, ma può anche essere acquisita e dovuta ad altri fattori come l'infezione virale. La CRD3 è causata da mutazioni nel gene PDE6A, che codifica per la subunità alfa della fosfodiesterasi, un enzima a tre unità localizzato nella membrana cellulare dei fotorecettori dove è coinvolto nella cascata di fototrasduzione. Qui studiamo la variante c.1847del, identificata da Petersen-Jones et al. in cani Cardigan Welsh Corgi con CRD3, che risulta in una delezione di un singolo nucleotide nella sequenza del gene PDE6A.

Le razze più colpite

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografia

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.