Distrofia di coni e bastoncelli 1 (gene PDE6B)

Le distrofie cono-rod (CRD) colpiscono le cellule fotorecettrici della retina, coni e bastoncelli, causando una ridotta acuità visiva seguita da una grave perdita della vista che spesso progredisce fino alla cecità totale.

Sintomi

I sintomi della CRD possono comparire tra 1 e 4 anni di età e comprendono pupille di dimensioni inferiori alla norma, alterazioni retiniche precoci e, nelle fasi successive, atrofia retinica bilaterale generalizzata. La patologia può essere rilevata attraverso l'esame del fundus per valutare la retina e l'elettroretinografia. Nella distrofia cono-radicolare 1 l'esordio dei sintomi è precoce e la degenerazione retinica è visibile già a pochi mesi di età.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento per la perdita progressiva della vista. Grazie all'olfatto e all'udito, i cani sono in grado di compensare questa perdita, soprattutto nell'ambiente familiare. Potete aiutare il vostro cane stabilendo percorsi di esercizio regolari e introducendo gradualmente i cambiamenti necessari.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Le cellule fotorecettrici della retina, coni e bastoncelli, ricevono gli stimoli luminosi dall'ambiente e trasmettono le informazioni al cervello, dove vengono interpretate e convertite in visione. Quando le cellule dei fotorecettori perdono la loro funzione, si verifica una graduale perdita della vista, che può portare alla cecità. Nei cani, più di 100 razze diverse possono presentare una forma di degenerazione retinica ereditaria, che di solito colpisce i coni, con o senza coinvolgimento dei bastoncelli. Sono state descritte mutazioni correlate in più di 200 geni, a testimonianza della grande eterogeneità fenotipica. Goldstein et al. hanno identificato disturbi retinici ereditati in modo autosomico recessivo in due razze diverse, l'American Staffordshire Terrier e l'American Pit Bull Terrier. In entrambe, l'esordio della malattia è stato precoce, prima dell'anno di età, e ha comportato una grave compromissione visiva fotopica (capacità di discriminare i colori) e scotopica (capacità di discriminare tra bianchi, neri e ombre), che è progredita fino alla cecità più grave nella prima età adulta. Entrambe le patologie sono state denominate rispettivamente distrofia cono-rod 1 (crd1) e distrofia cono-rod 2 (crd2). La crd1 è causata da mutazioni nella PDE6B, che codifica per una delle tre subunità che compongono la proteina PDE6, essenziale nella cascata di segnalazione visiva. Qui analizziamo la presenza/assenza della delezione c.2404_2406del legata a crd1 nei cani American Staffordshire Terrier.

Le razze più colpite

American Staffordshire Terrier

Bibliografia

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.