Disrafismi spinali

Il disrafismo spinale comprende diverse anomalie congenite caratterizzate da un difetto nella chiusura del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Questo disturbo ostacola il corretto sviluppo dei tessuti del sistema nervoso centrale.

Sintomi

I segni clinici del disrafismo spinale si manifestano solitamente tra le quattro e le sei settimane di età, evidenziati da una mobilità anomala. Alcuni animali presentano la caratteristica andatura "a coniglietto" (movimento simultaneo degli arti pelvici), problemi di propriocezione, scoliosi, debolezza degli arti, disturbi posturali e riflessi spinali anomali. Inoltre, si osservano insolite striature di pelo lungo la schiena e code arricciate. Nonostante questi sintomi, è importante notare che il disturbo non peggiora nel tempo e i cani colpiti conducono solitamente una vita normale.

Gestione della malattia

Non esistono misure preventive o trattamenti specifici per questa condizione. I cani con sintomi lievi conducono generalmente una vita normale. L`approccio terapeutico è principalmente sintomatico e si concentra sul controllo del dolore. Inoltre, si può prendere in considerazione la fisioterapia per migliorare la mobilità muscolare e apportare adattamenti all`ambiente, se necessario.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Durante lo sviluppo gestazionale, il tubo neurale si forma come struttura precursore del sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale. Qualsiasi difetto in questa struttura fondamentale può avere conseguenze significative sul neurosviluppo, come il disrafismo spinale o la mielodisplasia. Il gene NKX2-8, che appartiene a una famiglia di geni che regolano i modelli anatomici durante l`embriogenesi, è espresso in modo specifico nel tubo neurale in via di sviluppo. Lo studio di Safra et al. (2013) ha descritto una variante nella razza Braco De Weimar che consiste in un cambiamento da G ad AA (c.449delinsTT) nell`esone 2 del gene NKX2-8. Questo cambiamento introduce un codificatore di stop precoce. Questa modifica introduce un codone di stop precoce che si prevede dia luogo a una proteina tronca. In questo stesso studio, si propone che la mutazione sia esclusiva della razza Braco de Weimar e non condivisa con altre razze canine.

Le razze più colpite

  • Weimar Braque

Bibliografia

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.

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