Discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia congenita dei canini che colpisce le cellule ciliate di alcuni tessuti, causando la rigidità e il mancato movimento o la deformazione delle cilia. Per questo motivo è nota anche come sindrome delle ciglia immotili. Le cellule ciliate svolgono diverse funzioni, tra cui il movimento del muco e di altre sostanze attraverso le vie respiratorie.

Sintomi

Nei cani affetti da CPD, le cellule cigliate che rivestono l'apparato respiratorio non funzionano correttamente, rendendo difficile l'eliminazione di batteri e altre particelle dalle vie respiratorie e aumentando il rischio di infezioni respiratorie come bronchite e polmonite. I problemi respiratori si manifestano solitamente entro pochi giorni dalla nascita del cucciolo. Altri sintomi includono starnuti frequenti e naso che cola. La malattia colpisce anche le cilia spermatiche, rendendo sterili i maschi colpiti.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la CPD e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle infezioni respiratorie. Con un adeguato controllo delle infezioni, i cani affetti possono vivere per diversi anni.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La discinesia ciliare primaria può essere causata da alterazioni nei geni CCDC39 e NME5. Qui analizziamo la mutazione c.286C>T del gene CCDC39 che codifica per una proteina che svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio della struttura ciliare e nella motilità. La variante c.286C>T è stata identificata in cani di razza Old English Shepherd Dog e genera un codone di stop prematuro e una proteina CCDC39 afunzionale.

Le razze più colpite

Cane da pastore inglese antico

Bibliografia

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A, et al. CCDC39 è necessario per l'assemblaggio dei bracci interni della dineina e del complesso regolatore della dineina e per la normale motilità ciliare nell'uomo e nel cane. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.