Dielopatia degenerativa del cane (gene SOD1)

La mielopatia degenerativa (DM) è una malattia neurologica progressiva e debilitante, che causa la degenerazione del midollo spinale. Uno dei geni interessati è il SOD1.

Sintomi

I primi sintomi della malattia compaiono solitamente in età avanzata, intorno agli 8 anni. La malattia inizia con sintomi quali riduzione dei riflessi, spasticità propriocettiva del motoneurone superiore e mancanza di coordinazione nella mobilità degli arti posteriori. Con il tempo, la condizione progredisce fino a una perdita generalizzata della massa muscolare degli arti, seguita da paraplegia e infine da tetraparesi flaccida. Inoltre, possono verificarsi problemi neurologici come difficoltà a mangiare, aumento della sensibilità agli stimoli e difficoltà nel controllo della minzione e della defecazione.

Gestione della malattia

Sebbene non esista una cura nota per la MD nei cani, esistono opzioni di trattamento che si concentrano sul controllo dei sintomi, sull'alleviamento del dolore muscolare e sul miglioramento della qualità di vita dell'animale. La fisioterapia è uno strumento utile per mantenere la forza muscolare e la mobilità. Inoltre, alcuni studi hanno dimostrato che gli integratori di acido aminocaproico e N-acetilcisteina possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la salute del cane a lungo termine.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La mielopatia degenerativa è una malattia neurodegenerativa del midollo spinale che danneggia la materia bianca, responsabile della trasmissione degli impulsi nervosi. Una mutazione causale, c.118G>A, è stata identificata nell'esone 2 del gene SOD-1 (superossido dismutasi 1). In particolare, alcuni cani omozigoti per la variante c.118G>A non mostrano segni clinici di MD, il che suggerisce una penetranza incompleta o l'esistenza di altri loci coinvolti nella malattia. È stata identificata una seconda mutazione causale (c.52A>T) nel gene SOD-1, ma al momento non è inclusa nel nostro test. Pfahler et al. (2014) hanno osservato che la presenza di una copia della mutazione c.118G>A e di un'altra copia della mutazione c.52A>T (eterozigosi composta) genera un rischio di sviluppare la MD simile a quello della mutazione c.118Secondo lo studio di Zeng et al. (2014), si è concluso che la variante c.118G>A è diffusa nella popolazione canina, mentre la mutazione c.52A>T è rara e potrebbe essere limitata alla sola razza del cane da montagna bernese.

Le razze più colpite

Boxer
Retriever della Baia di Chesapeake
Hovawart
Pastore Tedesco
Pembroke Welsh Corgi
Crestato Rhodesiano
Cane da pastore belga

Bibliografia

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.