Degenerazione spugnosa con atassia cerebellare (gene KCNJ10, Pastore Belga Malinois)

La degenerazione cancrenosa con atassia cerebellare è una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata da problemi di coordinazione dei movimenti e dell'equilibrio, convulsioni e miochimia.

Sintomi

La degenerazione cancellosa con atassia cerebellare nei cani Malinois è caratterizzata da un esordio precoce della malattia, di solito tra le 4 e le 7 settimane di età. I cani affetti presentano una grave atassia, con difficoltà a coordinare i movimenti e a mantenere l'equilibrio, con conseguenti cadute frequenti. Possono anche provare brividi e non sono in grado di camminare senza cadere. Nei casi più gravi, la condizione può essere debilitante e richiedere l'eutanasia in giovane età. Altri sintomi includono convulsioni, miochimia, neuromiotonia e alterazioni dell'udito.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento per curare la degenerazione spongiforme con atassia cerebellare; l'obiettivo della gestione della malattia è fornire cure di supporto per migliorare la qualità di vita del cane. I farmaci antiepilettici possono essere utilizzati per ridurre le crisi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La degenerazione cancrenosa con atassia cerebellare è una malattia neurodegenerativa descritta nei cani di razza Malinois belga e legata al gene KCNJ10. Questo gene codifica un canale del potassio espresso nel sistema nervoso centrale, nell'occhio, nell'orecchio interno e nel rene. Nel cervello, l'espressione predomina nella corteccia cerebrale e cerebellare, nel nucleo caudato e nel putamen. I canali KCNJ10 sono coinvolti nella regolazione del potassio extracellulare. Una mutazione nonsense (c.986T>C) è stata identificata nella razza Malinois Belga ed è stata associata come possibile causa della malattia descritta. Tuttavia, è importante notare che questa variante spiega solo una parte dei casi clinici studiati. Inoltre, data l'eterogeneità della disfunzione cerebellare, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere il fenotipo specifico e le varianti responsabili nella loro interezza.

Le razze più colpite

  • Fox Terrier a pelo corto
  • Jack Russell Terrier
  • Malinois belga
  • Terrier Russell Parson
  • Pastore Belga
  • Terrier Russell

Bibliografia

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.

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