Deficit della fosfofruttochinasi

La fosfofruttochinasi è un enzima essenziale che aiuta a metabolizzare il glucosio nei globuli rossi e nei muscoli, fornendo l'energia necessaria per l'attività fisica. Quando i cani hanno una carenza di fosfofruttochinasi, hanno difficoltà a rimanere attivi a causa dell'insufficiente scomposizione del glucosio e del rilascio di energia.

Sintomi

I sintomi della carenza di fosfofruttochinasi possono includere crampi muscolari, debolezza muscolare, affaticamento e intolleranza all'esercizio fisico. Dopo l'esercizio fisico, l'eccessiva eccitazione e l'ipertermia, i cani affetti possono presentare emoglobina e bilirubina nelle urine, anemia, ittero, letargia e inappetenza.

Gestione della malattia

La gestione di questa malattia consiste nell'adattamento dello stile di vita per attenuare i sintomi. Ciò può comportare la limitazione dell'esercizio fisico e l'evitamento di situazioni stressanti. Non esiste una cura definitiva per il deficit di fosfofruttochinasi, ma i cani affetti da questa patologia possono condurre una vita relativamente sana e la prognosi è buona. Tuttavia, è importante seguire i consigli del veterinario per prevenire l'insorgenza dei sintomi associati alla condizione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il deficit di fosfofruttochinasi canina è una malattia autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del glucosio e distrugge i globuli rossi nei cani affetti, provocando anemia. È una malattia relativamente comune negli Springer Spaniel inglesi. Il gene responsabile della produzione dell'enzima fosfofruttochinasi è PFKM. Smith et al. hanno identificato che la variante c.2228G>A del gene PFKM produce un cambiamento aminoacidico che determina un codone di stop prematuro e causa la carenza.

Le razze più colpite

Cocker Spaniel americano
Cocker Spaniel inglese
Wachtelhund
Whippet

Bibliografia

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.