Cistinuria di tipo I-A (gene SLC3A1)

La cistinuria è un disturbo causato da un difetto nel riassorbimento di alcuni aminoacidi nel tubulo prossimale del nefrone e nell'epitelio gastrointestinale. L'accumulo di questi aminoacidi può portare alla formazione di cristalli e calcoli nel tratto urinario.

Sintomi

La cistinuria si manifesta con una serie di sintomi, come cistiti ricorrenti, ematuria e stranguria. Inoltre, questa malattia ereditaria può portare alla formazione di calcoli o cristalli nel rene, nella vescica urinaria o nell'uretra, con conseguente ostruzione urinaria parziale o completa. Se non viene trattata efficacemente, questa ostruzione può portare a danni irreversibili ai reni e all'insufficienza renale.

Gestione della malattia

Esistono diverse opzioni di trattamento per la cistinuria, tra cui interventi chirurgici e non chirurgici. Se i calcoli sono di dimensioni molto ridotte, si consiglia l'uroidropulsione, che consiste nell'espellere i calcoli con un catetere specializzato. Per disgregare i calcoli si può scegliere anche il metodo di dissoluzione a ultrasuoni. Se i calcoli sono grandi e non possono essere rimossi in altro modo, si ricorre all'estrazione chirurgica. Per prevenire la comparsa di calcoli renali, si raccomanda una dieta che favorisca la produzione di urine alcaline e più diluite.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cistinuria è causata da un difetto nel trasporto di aminoacidi (cistina, ornitina, lisina e arginina) nel tubulo prossimale del nefrone e nell'epitelio gastrointestinale. Il trasporto di questi aminoacidi avviene attraverso un trasportatore eteromerico codificato dai geni SLC3A1 e SLC7A9. Pertanto, qualsiasi mutazione in questi due geni che influisca sulla funzionalità del trasportatore provocherà un accumulo di aminoacidi nel tratto urinario. Henthorn et al. (2000) hanno identificato una variante nel gene SLC3A1 nei cani Terranova cistinurici. La mutazione consiste in una sostituzione di C con T nell'esone 2 (c.586C>T) e questo cambiamento produce un codone di stop che dà luogo a una proteina tronca. Oltre alla variante descritta, altri studi hanno riportato diverse mutazioni causali nel gene SLC3A1 presenti nel Bulldog inglese (I192V e S698G) e nel Labrador (c.350delG). Attualmente, queste tre varianti non sono coperte dal nostro test.

Le razze più colpite

  • Terranova

Bibliografia

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, et al. Mutazioni SLC3A1 e SLC7A9 nella cistinuria canina autosomica recessiva o dominante: un nuovo sistema di classificazione. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dic;27(6):1400-8.

Harnevik L, Hoppe A, Söderkvist P. Clonazione del cDNA di SLC7A9 e analisi mutazionale di SLC3A1 e SLC7A9 nella cistinuria canina. Mamm Genome. 2006 Jul;17(7):769-76.

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, et al. Cistinuria canina: polimorfismo nel gene SLC3A1 canino e identificazione di una mutazione nonsense nei cani Terranova cistinurici. Hum Genet. 2000 Oct;107(4):295-303.

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