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Cecità Notturna Stazionaria Congenita (gene RPE65)

Cecità Notturna Stazionaria Congenita (gene RPE65)

La cecità notturna stazionaria congenita (CNEC) è un disturbo retinico causato da una mutazione del gene RPE65, che provoca cecità notturna e alcuni disturbi della vista durante il giorno.

Sintomi

Il sintomo caratteristico della CNEC è la perdita della visione notturna o la ridotta capacità di vedere al buio. I problemi di visione possono verificarsi anche durante le ore diurne. Sebbene alcuni cani possano andare incontro a cecità permanente e irreversibile, la gravità della sintomatologia può variare notevolmente da caso a caso. Fortunatamente, i cani con sintomi minimi mantengono una qualità di vita relativamente buona.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura conosciuta per questa malattia, ma se il cane ha problemi di vista, il veterinario può fornire indicazioni su come aiutare l'animale ad adattarsi e a gestire le difficoltà visive.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'enzima codificato dal gene RPE65 svolge un ruolo chiave nel processo di rigenerazione del pigmento visivo, necessario per la visione mediata da bastoncelli e coni. L'espressione di questo enzima avviene nell'epitelio pigmentato retinico, il che evidenzia la sua importanza nella funzione visiva. Nello studio di Aguirre G.D. et al. (1998) è stata identificata una delezione di quattro nucleotidi (AAGA) nel gene RPE65, che causa uno spostamento della cornice di lettura e la comparsa di un codone di stop prematuro. Il risultato è un'errata traduzione e quindi una proteina difettosa.

Le razze più colpite

Brie Shepherd

Bibliografia

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.