Deficit di precallicreina

La precallikreina è una proteina chiave nella via intrinseca della coagulazione e la sua carenza è stata collegata alla presenza di specifiche varianti genetiche nel gene KLKB1.

Sintomi

Il deficit di precallicreina è solitamente asintomatico e, nonostante il suo coinvolgimento nel processo di coagulazione, non è stato riportato un aumento della tendenza al sanguinamento nei cani affetti. La carenza di altri fattori di coagulazione in combinazione con la carenza di precallikreina può portare ai classici sintomi dei disturbi emostatici, come l`ematuria. Clinicamente, i cani affetti presentano un tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT) prolungato, che indica un`anomalia dell`emostasi secondaria.

Gestione della malattia

Non sono necessarie misure preventive o cure specifiche per questa condizione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La precallikreina è una proteina plasmatica che regola l`attivazione dei fattori XI e XII nella via intrinseca della coagulazione. La carenza di prekallikreina è stata associata a una variante identificata nel gene KLKB1, che comporta una sostituzione nucleotidica (c.988T>A) nell`esone 8, generando un cambiamento aminoacidico in un dominio critico per l`attivazione di un altro fattore di coagulazione nell`uomo. La carenza di questo fattore di coagulazione è generalmente asintomatica, tuttavia è importante notare che per comprendere appieno le implicazioni cliniche di questa associazione sono necessarie ulteriori ricerche e un numero maggiore di casi.

Le razze più colpite

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografia

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.