Atrofia Progressiva della Retina, Papillon y Phalène-Malattie Genetiche Cani

L'atrofia retinica progressiva è una patologia oculare che comporta una graduale perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule fotorecettrici (coni e bastoncelli) della retina.

Sintomi

L'esordio della malattia è solitamente tardivo, manifestandosi in genere intorno ai 5 o 6 anni di età, e la sua progressione è lenta. Uno dei primi sintomi clinici riscontrati nell'atrofia retinica progressiva è la perdita della visione notturna, poiché la degenerazione della visione diurna di solito richiede più tempo per manifestarsi e porta alla cecità completa. Inoltre, questa patologia oculare presenta altri segni distintivi, come i cambiamenti nell'aspetto degli occhi, che possono includere annebbiamento, tonalità grigiastra e una leggera lucentezza anomala. I cani affetti tendono a urtare più facilmente gli oggetti e possono andare incontro a cataratta retinica come conseguenza della progressione della malattia.

Gestione della malattia

L'esordio della malattia è solitamente tardivo, manifestandosi in genere intorno ai 5 o 6 anni di età, e la sua progressione è lenta. Uno dei primi sintomi clinici riscontrati nell'atrofia retinica progressiva è la perdita della visione notturna, poiché la degenerazione della visione diurna di solito richiede più tempo per manifestarsi e porta alla cecità completa. Inoltre, questa patologia oculare presenta altri segni distintivi, come i cambiamenti nell'aspetto degli occhi, che possono includere annebbiamento, tonalità grigiastra e una leggera lucentezza anomala. I cani affetti tendono a urtare più facilmente gli oggetti e possono andare incontro a cataratta retinica come conseguenza della progressione della malattia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'atrofia retinica progressiva è una malattia ereditaria appartenente a un gruppo di patologie retiniche, caratterizzata dalla graduale degenerazione dei bastoncelli, che porta alla cecità notturna e alla perdita della visione periferica. Successivamente, si verifica la degenerazione dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e, infine, cecità totale. È stata stabilita una correlazione tra il gene CNGB1 e lo sviluppo di questa patologia oculare. Il gene CNGB1 è responsabile della codifica di una proteina che fa parte del canale cationico attivato dal cGMPc nei fotorecettori roditori. Questo canale svolge un ruolo essenziale nella regolazione della cascata di trasduzione visiva, consentendo la corretta risposta dell'occhio alla luce. Nello studio di Ahonen et al. (2011), una mutazione complessa nel gene CNGB1 è risultata associata allo sviluppo dell'atrofia retinica progressiva nelle razze Papillon e Phalène. Questa specifica mutazione comporta una delezione di una coppia di basi e un'inserzione di 6 coppie di basi nell'esone 26, con conseguente comparsa di un codone di terminazione prematuro in una regione altamente conservata dal punto di vista evolutivo. È importante notare che esistono diverse forme di atrofia retinica progressiva e che nel cane sono stati identificati diversi geni che potrebbero essere correlati a questa condizione. Al momento, non tutte le varianti descritte finora sono state incluse nel nostro test.

Le razze più colpite

Papillon e Phalène

Bibliografia

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. Una mutazione frameshift di CNGB1 in cani Papillon e Phalène con atrofia retinica progressiva. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Atrofia progressiva della retina (gene CNGB1, Papillon y Phalène)