Anomalia di May-Hegglin

L'anomalia di May-Hegglin è una rara malattia del sangue caratterizzata da un aumento delle dimensioni delle piastrine e da una loro diminuzione. Ciò può causare difficoltà nel processo di coagulazione del sangue.

Sintomi

L'anomalia di May-Hegglin è caratterizzata da una diminuzione della conta piastrinica e da un aumento delle dimensioni delle piastrine. Inoltre, questa condizione può portare a un tempo di sanguinamento prolungato, ematomi e trombocitopenia persistente. Si osserva anche la presenza di inclusioni citoplasmatiche blu nei neutrofili.

Gestione della malattia

La maggior parte dei cani affetti da questa malattia non presenta sintomi o complicazioni gravi e quindi non è necessario un trattamento specifico. Nei casi in cui il cane presenti emorragie significative o livelli di piastrine estremamente bassi, si può prendere in considerazione la trasfusione di piastrine come opzione di trattamento.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'anomalia di May-Hegglin è una malattia del sangue appartenente al gruppo delle trombocitopenie, caratterizzata da un basso numero di piastrine. Uno studio di Flatland et al. (2011) ha identificato una mutazione (c.5521G>A) nel gene MYH9, che comporta la sostituzione della lisina con la glutammina nella posizione 1841 della proteina risultante. Questa mutazione è stata associata come possibile variante causale dell'anomalia di May-Hegglin ed è identica a una mutazione riscontrata negli esseri umani affetti da questa anomalia.

Le razze più colpite

  • Doguillo

Bibliografia

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