Acromatopsia-3 (gene CNGB3, Cane da Ferma Tedesco a Pelo Corto)

L'acromatopsia nei cani è una malattia ereditaria autosomica recessiva che colpisce le cellule fotoriceventi della retina, conosciute come coni. Anche se queste cellule rimangono intatte, la malattia ne impedisce il corretto funzionamento, causando cecità diurna e diminuzione dell'acutezza visiva.

Sintomi

I sintomi iniziali dell'acromatopsia si manifestano tra le 8 e le 12 settimane, momento in cui i cuccioli hanno sviluppato la vista. In presenza di luce intensa, i cuccioli affetti sperimentano cecità diurna e fotofobia, quindi tendono ad evitare le aree ben illuminate. Nonostante una perdita della funzione dei coni nella retina, l'aspetto oftalmologico dei cani affetti rimane normale. Inoltre, la degenerazione non colpisce i bastoncelli, preservando così la visione in condizioni di scarsa illuminazione. La funzione dei coni inizia a declinare tra le settimane 6 e 12 e, nei cani adulti, le retine sono prive di coni, ad eccezione di alcuni nuclei spostati.

Gestione della malattia

Nel caso in cui il suo cane presenti sintomi, è cruciale consultare il veterinario per una valutazione approfondita. La perdita di funzione dei coni può essere rilevata mediante elettroretinografia. Durante l'interazione con il suo cane, è consigliabile utilizzare segnali verbali invece di segnali visivi con la mano. Favorire gradualmente l'adattamento del suo cane all'ambiente circostante, come abituarlo a passeggiate in condizioni di scarsa illuminazione, contribuirà a farlo sentire più sicuro durante i momenti più luminosi della giornata. Inoltre, si consiglia l'uso di guinzaglio e pettorina per fornire un supporto aggiuntivo.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'acromatopsia, la cecità diurna o la degenerazione dei coni possono essere causate dalla presenza di mutazioni nei geni CNGA3 e CNGB3 che sono coinvolti nella fototrasduzione. Entrambi i geni codificano per subunità dei canali ionici trasduttori di segnali nei neuroni sensoriali della retina. Questi canali si trovano nella membrana cellulare e regolano il passaggio di cationi. Sono state identificate due varianti nel gene CNGB3 associate allo sviluppo dell'acromatopsia. Una di queste varianti, osservata nel Malamute dell'Alaska, comporta una delezione che abbraccia l'intero gene CNGB3. Nel caso della razza Cane da Ferma Tedesco a Pelo Corto, è stata identificata una mutazione senza senso nell'esone 6 (c.784G>A, variante analizzata qui), la quale porta alla perdita funzionale della proteina CNGB3. La regione circostante a questa mutazione è altamente conservata sia nei cani che negli esseri umani.

Le razze più colpite

Cane da Ferma Tedesco a Pelo Corto
Malamute dell'Alaska
Pastore Australiano in Miniatura
Husky Siberiano

Bibliografia

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.