Position des oreilles et ostéochondrodysplasie

L'étude de l'ostéochondrodysplasie, une altération de la croissance osseuse et cartilagineuse, a été liée à une mutation du gène TRPV4 qui permet également d'expliquer la prédisposition génétique à avoir une position dressée ou tombante des oreilles.

Symptômes

L'ostéochondrodysplasie féline est une maladie génétique qui affecte principalement les membres distaux des membres antérieurs et postérieurs, ainsi que la queue, provoquant des malformations osseuses et une destruction progressive des articulations. Les symptômes comprennent des signes de boiterie, de raideur et de refus de sauter. Les chats hétérozygotes, porteurs d'une seule copie de l'allèle muté, présentent généralement des signes cliniques moins graves. Les chats atteints naissent avec des oreilles droites, mais vers l'âge de trois à quatre semaines, les pavillons commencent à se replier vers l'avant.

Gestion des maladies

L'ostéochondrodysplasie féline n'a pas de traitement curatif et la prise en charge se concentre sur le soulagement des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie du chat atteint. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glycosaminoglycanes ou une combinaison de ces produits peuvent avoir un effet palliatif. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale visant à corriger les déformations ou les dislocations des articulations est envisagée.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chat atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu'une seule copie de la mutation n'ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dysplasie ostéochondrale est un groupe hétérogène de maladies affectant le développement du cartilage et de l'os, entraînant un squelette déformé. Chez les chats Scottish Fold, la maladie est associée à une mutation du gène TRPV4, qui code une protéine impliquée dans la différenciation cellulaire et l'homéostasie des tissus, y compris les chondrocytes et les ostéoblastes. Ce gène joue un rôle crucial en tant que mécanosenseur dans les chondrocytes, régulant les réponses intracellulaires aux stimuli mécaniques. La variante responsable de cette maladie est une mutation non-sens, c.1024G>T, qui provoque un changement d'acide aminé p.V342F dans la région du domaine de répétition d'ankyrine de la protéine TRPV4. Ce changement affecte la transmission des signaux mécaniques et altère les réponses intracellulaires des chondrocytes, entraînant des déformations osseuses et une dégénérescence articulaire progressive, qui sont des caractéristiques des chats atteints.

Les races les plus touchées

Pliage écossais

Bibliographie

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasia in three Scottish Fold cats. J Vet Sci. 2007 Sep