Dysgénésie cérébrale

La dysgénésie cérébrale féline est une maladie neurologique caractérisée par un cerveau lisse et lissencéphale dû à une altération de l`expansion et du repliement du cortex cérébral. Cette maladie a été associée à une altération du gène PEA15, qui est impliqué dans la signalisation intracellulaire.

Symptômes

Les symptômes de la dysgénésie cérébrale féline apparaissent généralement entre la troisième et la quatrième semaine de vie du chat et se manifestent principalement par une tétraparésie spastique (faiblesse partielle et raideur musculaire des quatre membres) et une ataxie. Ces symptômes tendent à se stabiliser entre 6 et 9 mois. Vers l`âge de 18 mois, les chats atteints peuvent développer des anomalies sensorielles, telles qu`un regard fixe dans le vide ou des comportements d`attaque ou de morsure en l`absence de stimuli visibles. En outre, les chats peuvent devenir de plus en plus agressifs et, dans de rares cas, subir des crises d`épilepsie.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement préventif ou curatif pour cette maladie. Les soins se concentrent sur l`utilisation de médicaments, si nécessaire, pour contrôler les symptômes tels que les crises, les tremblements ou les troubles du comportement.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La gyrification est un processus clé dans le développement du cerveau des mammifères, au cours duquel le cortex cérébral s`étend et se replie, ce qui est fondamental pour son bon fonctionnement. Dans le cas de la dysgénésie cérébrale féline, une variante génétique liée à l`altération de la protéine PEA15, cruciale dans la signalisation cellulaire, a été découverte. La variante pathogène décrite dans ce gène consiste en une délétion d`un seul nucléotide dans PEA15 (c.176del), qui provoque de profondes anomalies du développement cérébral chez les chats, telles que la microcéphalie et la polymicrogyrie. Bien que les chats affectés ne présentent pas d`anomalies évidentes au niveau de l`apparence ou du comportement, la déficience en PEA15 est associée à de graves anomalies neuropathologiques.

Les races les plus touchées

Non spécifié

Bibliographie

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet. 2020 Dec 8