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Cardiomyopathie hypertrophique (gène MYBPC3, Maine Coon)

Cardiomyopathie hypertrophique (gène MYBPC3, Maine Coon)

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie caractérisée par un épaississement du myocarde, en particulier une augmentation du volume du tissu musculaire cardiaque dans le ventricule gauche et le septum ventriculaire. Il s`agit de la maladie cardiaque la plus fréquente chez les chats domestiques.

Symptômes

Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique apparaissent généralement entre deux et trois ans, bien que l`âge du diagnostic puisse être plus tardif. La plupart des chats atteints ne présentent pas de symptômes immédiatement. Les principaux signes cliniques sont l`insuffisance cardiaque congestive, la thromboembolie artérielle et, pour une minorité d`entre eux, la mort subite. L`insuffisance cardiaque congestive peut se traduire par un essoufflement, une léthargie et une intolérance à l`effort, tandis que la thromboembolie peut toucher les membres postérieurs, provoquant une douleur et une ischémie bilatérale.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement préventif ou curatif pour cette maladie. Le traitement consiste à contrôler les symptômes en utilisant des médicaments tels que les antithrombotiques pour réduire le risque de formation de caillots.

Base génétique

Cette maladie suit un mode de transmission autosomique récessif. Une transmission autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou variante pathogène pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un chat atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui ne possèdent qu'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais ils peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques pouvant causer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La cardiomyopathie hypertrophique est un trouble caractérisé par un épaississement du myocarde. Parmi les gènes qui ont été largement étudiés en relation avec cette maladie, on trouve le gène codant pour la protéine C de liaison à la myosine cardiaque (MYBPC3), une protéine de fonction sarcomérique, c'est-à-dire impliquée dans le processus de contraction musculaire. Bien que le rôle précis de la protéine produite par MYBPC3 ne soit pas entièrement compris, on pense qu'elle pourrait interagir avec la myosine ou l'actine, ou établir des interactions avec d'autres protéines sarcomériques. La première variante décrite (c.91G>C) dans ce gène a été identifiée chez la race Maine Coon, où un changement d'une paire de bases dans une région conservée a été identifié, affectant la conformation de la protéine. Cette altération entraîne une désorganisation sarcomérique. Bien qu'elle ait initialement été classée comme une maladie à hérédité autosomique dominante, les rapports statistiques ne semblent pas trouver de risque élevé pour les chats hétérozygotes (une copie). Il est vrai que cette variante a été identifiée dans d'autres races félines, cependant, les directives établies par le American College of Veterinary Internal Medicine ne recommandent pas de tests génétiques pour MYBPC3 c.91G>C chez les chats n'appartenant pas à la race Maine Coon.

Les races les plus touchées

Maine Coon
Munchkin
Fold écossais

Bibliographie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18