L`acrodermatite entéropathique est une maladie génétique liée à des altérations du gène SLC39A4, qui affecte la capacité de l`intestin grêle à absorber le zinc, entraînant une carence en zinc. Cette maladie se manifeste cliniquement par des lésions cutanées telles qu`une desquamation sévère, ainsi que par des diarrhées et un retard de croissance.
Symptômes
Les signes cliniques apparaissent généralement entre la sixième et la huitième semaine de vie, avec une gravité variable. Diverses manifestations cutanées sont observées, allant d`une desquamation sévère et généralisée à la présence d`une alopécie et d`une dermatite humide, caractérisée par une inflammation et une exsudation de la peau. En outre, des érosions et des ulcérations dans des zones spécifiques sont fréquentes. Ces lésions ont tendance à être plus prononcées dans les zones de frottement. Outre les symptômes cutanés, les animaux atteints peuvent également présenter des signes cliniques tels que l`anorexie, la diarrhée, la fièvre et la perte de poids.
Gestion des maladies
Le traitement de l`acrodermatite entéropathique se concentre principalement sur le maintien de niveaux adéquats de zinc par le biais d`une supplémentation orale en zinc.
Base génétique
Cette maladie suit un mode d'hérédité autosomique récessive. L'hérédité autosomique récessive signifie que le chat, indépendamment du sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour courir le risque de développer la maladie. Les deux parents d'un chat atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n'ont qu'une seule copie de la mutation ne courent pas de risque accru de développer la maladie, mais ils peuvent transmettre la mutation aux générations futures. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de causer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes, n'est pas recommandée.
Rapport technique
L`acrodermatite entéropathique est une maladie autosomique récessive qui a été décrite chez l`homme et le bétail et qui a été associée à une carence en zinc plasmatique. Les ions zinc sont essentiels en tant que cofacteurs dans plusieurs réactions enzymatiques, participant à la fois au mécanisme catalytique et à la stabilisation de la structure tertiaire ou quaternaire des protéines. Un variant faux-sens (c.1057G>C) a été identifié dans le gène SLC39A4, qui code pour un transporteur de zinc responsable de l`absorption du zinc dans l`intestin grêle. Ce variant remplacerait un résidu glycine hautement conservé par un résidu arginine (p.G353R), entraînant une perte fonctionnelle du transporteur. La perte de fonction de SLC39A4 entraîne une grave carence en zinc, qui peut être fatale si elle n`est pas traitée.
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