Ostéopathie cranio-mandibulaire (gène SLC37A2)

L'ostéopathie craniomandibulaire est une maladie qui affecte le développement normal des os de la mâchoire et du visage. Le gène impliqué est le SLC37A2, qui code pour une protéine clé dans le métabolisme du glucose.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement entre l`âge de deux et douze mois. La salivation excessive est le signe le plus fréquemment observé, bien que certains animaux présentent également de la fièvre ou d'autres symptômes, tels que la dépression ou l'apathie. D'autres signes d'alerte incluent des signes de détresse lors de l'ingestion de nourriture, un manque d'appétit, une fièvre intermittente, une difficulté à ouvrir la bouche, une saillie des yeux et un gonflement de la mâchoire.

Gestion des maladies

Bien qu'il n'existe pas de remède définitif à cette maladie, certains traitements peuvent aider à soulager la douleur, comme l'administration de médicaments anti-inflammatoires. Dans les cas les plus graves, la chirurgie peut être utilisée pour corriger les symptômes. Il est important de noter que la maladie se résorbe d'elle-même et tend à s'améliorer avec l`âge. Cependant, l'excès d'os qui se forme dans la mâchoire peut ne pas disparaître complètement et peut persister au-delà de la première année de vie du chien.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. La transmission autosomique dominante signifie que les chiens n'ont qu`à hériter d'une copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. On parle de pénétrance incomplète lorsque tous les chiens porteurs de la mutation ne développent pas la maladie ou que les symptômes varient en gravité d'un chien à l'autre. Chaque chiot né d'un parent porteur d'une copie de la mutation a 50 % de chances d'hériter d'une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques pouvant causer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'ostéopathie craniomandibulaire est une maladie génétique causée par des mutations dans le gène SLC37A2. Ce gène semble jouer un rôle essentiel dans l'homéostasie du glucose des cellules clés impliquées dans l'ostéogenèse. Un variant synonyme a été décrit dans l'exon 15 du gène SLC37A2, consistant en la substitution d'un C par un T (c.1332 C>T). Bien qu'il s'agisse d'une mutation synonyme, l'allèle mutant T élimine un site de liaison potentiel pour le facteur d`épissage ASF/SF-2. Une étude de Letko et al. (2020) a identifié dans la race Basset Hound un autre variant en hétérozygotie dans le gène SCL37A2, qui est susceptible d`être pathogène (c.1446+1G>A). Cependant, cette variante n'est pas incluse dans notre test.

Les races les plus touchées

Terrier Cairn
Terrier écossais
Terrier blanc du West Highland

Bibliographie

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.