Ostéogenèse imparfaite (gène SERPINH1, Teckel)

L'ostéogenèse imparfaite (OI), également connue sous le nom de maladie des os fragiles, est une maladie génétique qui affecte la production de collagène par l'organisme. Le collagène est une protéine essentielle qui contribue à renforcer les os.

Symptômes

Les symptômes caractéristiques de l'OI sont les suivants : difficultés à se déplacer ou boiterie, douleurs et sensibilité osseuses, déformations osseuses, os qui se fracturent facilement, laxité des articulations, problèmes dentaires. D'autres signes possibles sont une perte d'audition et un retard de croissance.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'OI. Le traitement se concentre donc sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie de l'animal. Si vous pensez que votre chien présente des symptômes de la maladie, vous devez consulter votre vétérinaire pour obtenir le traitement le plus approprié. Celui-ci peut inclure l'utilisation de médicaments contre la douleur, la kinésithérapie et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour stabiliser les os.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'OI canine est associée à des mutations autosomiques dominantes dans les gènes codant pour les sous-unités alpha1 et alpha2 du collagène de type 1, COL1A1 et COL1A2 respectivement, et à une mutation autosomique récessive dans le gène SERPINH1 impliqué dans la maturation du collagène. La maladie a été observée dans plusieurs races telles que le Golden Retriever, le Colley, le Caniche, le Beagle, l'Elkhound norvégien, le Teckel et le Bedlington Terrier. Grâce à l`étude de Drögemüller et al. on sait que la variante du gène SERPINH1 responsable de l'OI chez le teckel est c.977T>C, qui est celle analysée ici. Le gène SERPINH1 joue un rôle important dans l'assemblage des chaînes de procollagène. Une étude ultérieure de Lindert et al. a étudié l'impact fonctionnel de c.977T>C, constatant que le procollagène s'accumulait dans le réticulum endoplasmique des cellules et activait la réponse au stress cellulaire. En outre, une modification excessive et une liaison anormale du collagène osseux ont été observées.

Les races les plus touchées

  • Teckel

Bibliographie

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