Myopathie centronucléaire (gène HACD1, Labrador Retriever)

La myopathie centronucléaire liée au gène HACD1 est une maladie musculaire progressive qui provoque une atrophie musculaire, une intolérance à l'exercice et des difficultés d'alimentation chez les chiens Labrador retriever.

Symptômes

Les chiots atteints présentent souvent des symptômes tels qu'une intolérance à l'exercice, une démarche maladroite et des difficultés d'alimentation, qui apparaissent au cours des premiers mois de leur vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils développent une atrophie musculaire généralisée, une flexion de la tête et du cou vers le bas, un faible tonus musculaire et des épisodes d'effondrement, en particulier lorsque les chiens sont exposés à des températures froides. La maladie se stabilise vers l`âge d'un an.

Gestion des maladies

Les chiens atteints de myopathie centronucléaire ont généralement une espérance de vie normale, bien qu'ils puissent avoir des problèmes médicaux à vie en raison de la maladie musculaire sous-jacente. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myopathie centronucléaire du Labrador retriever est causée par des mutations du gène HACD1 et se transmet selon un mode autosomique récessif. La pathologie se caractérise par des lésions musculaires affectant les fibres de type II responsables de la contraction musculaire rapide. Le gène HACD1 est principalement exprimé dans le cœur et le tissu musculaire et code pour la protéine 3-hydroxyacyl-CoA déshydratase 1 associée au réticulum endoplasmique, qui est impliquée dans l`élongation des acides gras à très longue chaîne. La protéine HACD1 est également connue sous le nom de PTPLA (protéine-protéine tyrosine phosphatase A) et est nécessaire à la croissance et à la différenciation des myoblastes, qui sont les cellules précurseurs qui donnent naissance aux cellules musculaires du tissu musculo-squelettique. La mutation responsable de la myopathie centronucléaire chez les chiens Labrador retriever, qui est celle dont il est question ici, est une insertion d'un court élément répétitif intercalé (appelé SINE) dans la séquence du gène HACD1.

Les races les plus touchées

Labrador Retriever

Bibliographie

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.